Salve dottore, Ho 41 anni e a causa dell’età ho fatto la villocentesi, purtroppo l’esito è stato il seguente: QF PCR: genotipo femminile con un assetto disomico per i cromosomi 13, 18 e 21. Coltura: sono state analizzate 100 metafasi a cariotipo femminile, in 31 metafasi è stata evidenziata la trisomia del cromosoma 21. Tale risultato è suggestivo della presenza di un mosaico ai limiti di risoluzione della QF PCR, ma non si esclude che possa trattarsi di uno “ pseudo mosaicismo”. La contaminazione materna è stata esclusa mediante il DNA microsatellitare.
La genetista mi ha consigliato di fare l’amniocentesi (che ho fatto) e fortunatamente l’esito è cariotipo femminile normale. Non capisco perché nonostante questo esito la sopracitata genetista scrive nella relazione che mi ha consegnato quanto segue:
“Si ribadisce in ogni caso, che la normalità dello studio del cariotipo su liquido amniotico pur dovendosi ritenere un esito tranquillizzante (in quanto tendenzialmente compatibile con una condizione dì mosaicismo confinato alla placenta) riduce, ma non annulla il rischio di trisomia 21 in mosaico fetale, quanto di patologia genetica fetale costituzionale secondaria a cause diverse da quelle indagate (di anomalie genomiche mutazioni/selezioni/duplicazioni del singolo gene e/o difetti dello stato di metilazione). Si resta a disposizione per l’eventuale rivalutazione qualora dovessero emergere segni ecografici suggestivi di patologia genetica costituzionale. Si consiglia in ogni caso per l’attuale prodotto di concepimento screening ecografico alla nascita e a seguire consulenza genetica.”
Questo significa che nonostante l’amniocentesi non abbia confermato il mosaicismo non posso stare tranquilla? È vero che questo rischio di trisomia 21 potrebbe esserci lo stesso? Sono molto confusa, può aiutarmi a capire meglio? Se non avessi fatto la villocentesi avrei vissuto questa gravidanza tranquillamente! Avrebbero dovuto togliermi ogni dubbio con l’amniocentesi ma invece ho ancora tante ansie e preoccupazioni. Inoltre Le anticipo che ho fatto anche morfologica ed ecocardio fetale e fortunatamente i parametri sono tutti nella norma. Nell’attesa di una Sua risposta porgo cordiali saluti.
Buongiorno signora, il commento della collega è pertinente e universale: le sta scrivendo che ci potrebbe essere (ma è veramente improbabile) un mosaicismo fetale presente in “altre cellule” rispetto a quelle presenti nel liquido amniotico, e che ci sono purtroppo migliaia di malattie cromosomiche o genetiche che il cariotipo non vede.
Giusto avere fatto morfologica ed ecocardio, ed è ottimo che entrambe le ecografie siano andate bene, per cui credo che adesso sia il momento di godersi il resto della gravidanza con le giuste attenzioni e serenità.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento