Anonimo

chiede:

I nonni paterni sono entrambi non vedenti e la nonna è morta di recente a 61 anni probabilmente a causa di fibrosi cistica oltre alla disgrazia della cecità. Entrambi erano figli di due coppie di cugini e a questa unione sono state attribuite le patologie. Sono al primo mese di gravidanza, che controlli dovrei fare? Che probabilità ci sono che il bambino possa aver ereditato qualche patologia dai nonni? Non ho molte info sulle cause di cecità e sulla fibrosi non mi sanno spiegare nulla il nonno e il mio compagno causa probabile disinteresse. Tra i miei familiari non ci dovrebbero essere le stesse patologie… Come mi devo comportare?

Gentile signora, i dati che mi fornisce sono frammentari e non consentono una analisi omogenea ed esaustiva della situazione; se la nonna è morta di fibrosi cistica (a 61 anni?), bisognerebbe che la cosa sia ben codificata (sua nonna avrebbe dovuto avere una precisa diagnosi clinica e, di conseguenza anche un’esenzione dal ticket per una serie di prestazioni cliniche). In caso affermativo vi sarebbe in effetti un rischio lievemente aumentato rispetto alla popolazione generale per il nascituro e sarebbe forse opportuno valutare la possibilità di effettuare indagini preliminari.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista