Carissimo Dottore, buongiorno. Siamo una coppia di 30 io e 29 lei e ci siamo sposati da poco. Ho un quesito da porle, mia moglie soffre di
distacco della retina e come lei anche alcuni dei suoi familiari, per l’esattezza
la sua famiglia è composta da 10 figli di cui la mamma ed altri 3 fratelli hanno sofferto per lo stesso motivo, mentre altri 3 soffrono di miopia un
po’ alta, ed in particolare il figlio di una sorella ha avuto lo stesso
problema di miopia acuta, mentre i figli degli altri sono sani, da considerare che nel passato nessuno dei familiari ha mai avuto problemi del genere, o così si sa. Io gradirei sapere se esistono degli esami che determino se c’è la possibilità di trasmettere questi problemi al bebè e se si può cambiare il gene malato con uno sano. La ringrazio per il tempo che mi dedica e per la risposta che mi invierà. Cordiali saluti
Egregi Marco e Dora,
il vostro è un caso complesso ma risolvibile.
Nell’ultimo hanno la ricerca genetica ha scoperto il gene responsabile di
questa patologia. Questo gene si chiama Vax2, il quale utilizzando tecniche
ingegneria genetica sono stati creati modelli animali knock out, in cui il
gene Vax2 risulta inattivato.
Questo gene sembra sia coinvolto in altre patologie dell’occhio, come il
coloboma ottico.
Al momento non è possibile “aggiustare il gene malato”, ma il suo caso si
può studiare prima di tutto con una approfondita consulenza genetica anche
on line, ed eventualmente con l’analisi del DNA, facendo una diagnosi
precisa. Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento