Gentile dott., sono padre di un bimbo con ipoacusia neurosensoriale bilaterale, facendo esami genetici sono risultato portatore sano di ipoacusia invece, mia moglie no. Pensando ad un’altra gravidanza volevamo sapere che probabilità abbiamo di avere un altro bimbo con ipoacusia. Grazie
Egr. Sig.re,
se lei è portatore sano di ipoacusia per un gene che si trasmette in modalità autosomica recessiva (ad esempio il gene della Connexina 26), allora significa che ha trasmesso la sua mutazione al bimbo, ma sua moglie però dovrebbe essere portatrice sana di una rara mutazione che con le indagini fatte non è stata riscontrata. In tale caso il rischio di avere un altro figlio con ipoacusia è del 25%. Esistono alcune forme di sordità che si trasmettono con modalità diversa (ad es. autosomica dominante). Ho bisogno di sapere, per risponderle in maniera più appropriata, due cose: a quel gene è risultato portatore sano e che test genetici sono stati eseguiti a suo figlio.
Rimango a sua disposizione.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento