Anonimo

chiede:

Salve. Mi trovo alla 25 settimana, a 12sett e 5gg hanno evidenziato un igroma cistico di 6 mm al mio bambino. 2 GG dopo con urgenza eseguo la villocentesi, e l’esito è negativo: cariotipo normale maschile. Continuo settimanalmente con ecografie di II livello e il bambino cresce normalmente e non presenta alcuna malformazione neanche al cuore. L’igroma si riassorbe e mi parlano solamente di una bollicina rimasta dietro la nuca piccolissima (Plica nucale 5mm alla morfologica 22 sett.). Mi fanno eseguire un altro test di genetica a Roma,Test CGHarray, e anche questo risulta negativo perchè non si evidenziano alterazioni nei geni, ma mi dicono che non c’è certezza al cento per cento, perchè la medicina ha dei limiti e non si possono analizzare tutte le patologie. Mi chiedo se il mio bambino ha speranze di essere sano, e se questa TN alterata è un esame probabilistico o certo. Avete avuto casi simili? Grazie.

Gentile Signora, è in sostanza come le hanno già spiegato. La completa normalità degli esami che ha effettuato rende ottimisti, ma non si può fornire la certezza.
Gli igromi veri possono essere isolati, oppure associati a cromosomopatie, escludibili con villocentesi ed amniocentesi, oppure a sindromi con cromosomi normali.
Una Translucenza Nucale aumentata sicuramente indica un disagio fetale. Ovviamente anche feti con Translucenza Nucale aumentata possono essere normali e viceversa.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Ginecologo