Anonimo

chiede:

Buonasera, sono alla prima gravidanza, ho 35 anni e in famiglia sia io che mio marito non abbiamo casi di sindrome di down. Oggi ho effettuato l’ecografia premorfologica morfologica (17 settimane + 6 gg), ed è stata riscontrata una golf ball a carico del ventricolo sx + pielectasia monolaterale ( diametro antero – posteriore calice renale destro 5mm), tutti gli altri parametri mi hanno assicurato che sono nella norma (non ho effettuato l’amniocentesi nè il Bitest), le volevo chiedere che peso hanno questi soft marker per la sindrome di down o nella presenza di altre anomalie. La ringrazio infinitamente.

Redazione

Redazione

risponde:

Purtroppo l’assenza di casi di sindrome di Down nella famiglia è irrilevante. Solo un precedente figlio Down nella stessa coppia, aumenta il rischio di 4 volte nelle gravidanze successive. La golf ball e la pielectasia sono considerate dei soft markers di possibile cromosomopatia. Secondo le ultime acquisizioni della letteratura, tali soft marker, appunto “soft” in quanto di moderata rilevanza, sono del tutto trascurabili quando presenti in forma isolata; quando associati, come nel presente caso, possono aumentare effettivamente di un po’ il rischio. Si tratta di valutazioni statistiche: cioè, considerando un gran numero di gravide di 35 anni, con presenza di due soft markers associati, si assiste ad una maggiore percentuale di feti con cromosomopatia. Questo non significa che tutti hanno la sindrome di Down, ma solo una percentuale un po’ superiore a quella calcolata in base alla sola età, che è di circa un caso ogni 250 gravidanze. Indubbiamente se avesse fatto un test più attendibile, come il bitest del primo trimestre, associato alla translucenza nucale eseguita da un operatore accreditato, avrebbe potuto contare su di un test dotato di affidabilità elevata, dimostrata da dati della letteratura basati sull’evidenza scientifica. Purtroppo tutto il resto dà seguito solo a lunghe disquisizioni su statistiche mal dimostrabili, oppure su opinioni personali di esperti o presunti tali, che alimenteranno solo la sua ansia. A questo punto, per la scelta se fare o no l’amniocentesi, il consiglio è di basarsi solo sul suo rischio età, considerando la scarsa rilevanza degli altri segni disponibili. Perdoni la freddezza delle informazioni che le ho dato, ma è più onesto essere sinceri, che girare intorno al problema. Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo