Pubblicato il 11 marzo 2020
Buonasera, ieri ho scoperto che mia sorella ha la sindrome della X fragile. Io sono incinta di una bambina e sono al quarto mese. Volevo chiederle gli eventuali rischi che corro. Prima della gravidanza avevo effettuato l’esame del cariotipo: questo esame può escludere la malattia sopra citata? Grazie e buona giornata.
Salve Chiara, l’X fragile è una malattia da espansione progressiva, per cui mi è impossibile stimare un rischio di ricorrenza nella famiglia senza il referto di sua sorella. Di sicuro, con il cariotipo non si fa diagnosi di X fragile, né di malattia né di portatrice sana. Le consiglio di rivolgersi immediatamente a chi sta seguendo sua sorella per valutare il rischio di patologia nella sua bambina.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento