Buongiorno dottore, mentre ero alla ricerca di un bimbo ho fatto il qCarrier test, dal quale è emersa una ripetizione delle triplette CGG pari a 49. Un genetista mi ha detto che sono portatrice della premutazione, dunque il mio bimbo (ora sono alla 12esima settimana) potrebbe avere la malattia dell’x fragile. Da quel che mi avevano detto altri, invece, trovandomi nella cd zona grigia, avevo capito che il rischio era molto basso. Può aiutarmi a capire di più? Cosa dovrei fare? Grazie.
Salve, non mi scrive se è eterozigote o omozigote per questo allele, ma immagino sia eterozigote e che abbia quindi un secondo allele “normale”. Ad ogni gravidanza quindi ha il 50% di possibilità di trasmettere l’uno o l’altro. Sono d’accordo con chi le ha detto che l’allele a 49 ripetizioni si considera in quella definita zona “grigia”, a bassissimo rischio di espansione fino a valori patologici (oltre 200 ripetizioni) in una sola generazione, cioè da madre in figlio; non c’è dubbio che se questo rischio – seppure basso – non vi fa stare sereni, dovete fare l’amniocentesi o la villocentesi per vedere quale dei due alleli ha trasmesso, e se e quanto si sia espanso quello da 49, qualora fosse esso quello trasmesso. Mi permetto, infine, di consigliare ai suoi parenti diretti di eseguire il test genetico anch’essi, per capire chi altro ha l’allele da attenzionare nella sua famiglia.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento