Ereditarietà delle anomalie cromosomiche - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho avuto un aborto terapeutico alla settimana 18+6 per una ventricolomegalia severa (15.8). È stata effettuata l’amniocentesi che ha mostrato un quadro normale dei cromosomi 13,18,21 e dei cromosomi sessuali e l’analisi del cariotipo effettuata su cultura di amniociti ha mostrato un assetto cromosomico maschile normale (46XY). L’analisi array-cgh ha mostrato che il bambino aveva ereditato dal padre una delezione di circa 884kb in 7q31.1 e da me una duplicazione di circa 951kb in Xp11.4 Mi è stato consigliato di estendere le analisi ai miei genitori per capire chi dei due mi ha passato questa duplicazione. Cosa dobbiamo aspettarci adesso? Per una futura gravidanza si potrebbe ripresentare il disturbo? Che possibilità abbiamo di avere un bambino sano? Grazie mille.

Buongiorno signora, vanno valutate con attenzione le vostre anomalie cromosomiche, va verificato se siano “de novo” (cioè formatesi al momento del vostro concepimento) o ereditate da uno dei vostri genitori, e quali geni contengano. Può succedere che anomalie cromosomiche che da sole non danno alcun sintomo (voi infatti siete sani) diventino deleterie se co-ereditate da un figlio. In ogni caso, ognuno di voi ha una possibilità su due di trasmettere la propria delezione o duplicazione ad ogni figlio, e quindi c’è una possibilità su 4 che voi le trasmettiate entrambe, come è successo in questo caso.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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