Anonimo

chiede:

Dubbio: sono nata nel 1969, non ci sono mai stati problemi cromosomici noti in famiglia, non bevo, non fumo e non sono in sovrappeso, idem il mio compagno. In entrambe le famiglie la vita media è alta (abbiamo entrambi conosciuto tutti i bisnonni, i nonni sono viventi) attestandosi intorno ai 90 anni (forse non rileva ai fini di errori cromosomici..) con esempi di numerose prozie e nonni di 95 anni che viaggiano, nuotano, guidano l’auto, ecc…
L’unico “problema” è costituito dall’epilessia di mio fratello (controllata: sono più di 10 anni che non ha crisi) e di mia nonna materna che attualmente ha 87 anni e, per il resto, gode di ottima salute.
Ora “siamo” alla 20° settimana di gestazione. Quanti rischi obiettivi corriamo che il bambino abbia problemi cromosomici?

Egregia Signora Simona,
l’epilessia è un problema genetico complesso, multigenico, e non è possibile fare una diagnosi diretta. Potrebbe fare una consulenza genetica. Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista