Salve,
mi trovo a scrivervi per chiedervi un parere;
Nel 2001 ho interrotto una gravidanza dopo che tramite amniocentesi alla bimba era stata diagnosticata la sindrome di down, avendo già un primo cugino down non me la sono sentita di portare a termine la gravidanza. Ancor oggi penso che nelle mie condizioni , stavo affrontando la separazione da mio marito, è stata la scelta migliore, ma non passa giorno che non pensi a quella bambina. La vita a volte riesce a sorprenderti, infatti 16 mesi fa sono diventata mamma di una splendida bambina, e con il mio attuale marito stavamo pensando di avere un altro figlio, ma leggendo la risposta del dott. Barletta sulle cause della sindrome di down ho paura che i miei ovuli (avendo oggi 37 anni) possano generare un altro bambino down e sinceramente non so come potrei vivere un’altra esperienza così dolorosa. Vista l’esperienza del 2001 prima di decidere di provare ad avere figli, io e mio marito, dopo una consulenza genetica presso l’ospedale di Treviso abbiamo fatto l’esame del DNA e altri esami per varie malattie genetiche, tutto è risultato normale, e il genetista ci ha detto che non ci sarebbero stati problemi per una futura gravidanza, ci spiegò che la sindrome di down è solo un “caso” e come disse lui “il fulmine non cade MAI due volte sulle stesso punto”. Spero di esser riuscita a spiegare chiaramente la mia situazione, e vi chiedo di dirmi se ci sono degli esami da fare o se per maggiore sicurezza possiamo rivolgerci ad un centro di genetica di vostra fiducia (noi risediamo in provincia di Treviso). Vi ringrazio per la vostra gentilezza e aspetto ansiosa la vostra risposta.
Gentile signora, premetto che non è certo necessario spostarsi da Treviso per ottenere le opportune risposte alle sue domande. Detto questo, non ci sono altri esami da fare per scongiurare l’eventualità di un evento ricorrente di s. di Down, dal momento che tale sindrome è dovuta, come è noto, principalmente dall’età avanzata della madre al momento del concepimento. Certo, 37 anni non è da considerarsi un’età particolarmente avanzata, tuttavia le percentuali di rischio calcolate a priori crescono in modo lineare al crescere dell’età, quindi a 37 il rischio è di poco maggiore che a 36, quando è di poco maggiore che a 35 e via dicendo. Per la S. di Down il rischio di ricorrenza è basso in un caso come il suo in cui non c’è una familiarità chiara ed inequivocabile e dopo aver avuto una bimba sana. Di conseguenza il suo rischio è pari a quello di qualsiasi altra donna di 37 anni: non sono molto d’accordo con il collega sulla faccenda dei fulmini. La statistica è una scienza, e ci dice in modo chiaro che la probabilità che un evento accidentale si manifesti non è influenzata dal fatto che quell’evento si sia già verificato: in altri termini, se lei lancia per la centesima volta una monetina la probabilità di avere “testa” oppure “croce” è sempre del 50%, anche se per 99 volte di fila è uscita sempre “testa”. Per tornare al suo caso, stia pure tranquilla e si affidi alle cure del suo ginecologo, il quale le consiglierà senz’altro gli opportuni test predittivi, oggi ce ne sono anche di non invasivi.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento