Buon pomeriggio dottoressa, purtroppo ho dovuto interrompere la mia gravidanza alla 21ª settimana per polimalformazioni fetali. Dall’amniocentesi risultava quanto segue: Cariotipo femminile a mosaico con una linea cellulare con marcatore cromosomico sovrannumerario, caratterizzato con tecnica aCGH come isocromosoma derivativo del braccio corto del cromosoma 12 e una linea femminile a cariotipo normale. A questo quadro è stata associata la sindrome di Pallister-Killian. Volevo sapere se è possibile, nonostante le numerose ecografie effettuate che rilevavano la presenza di un feto maschio confermato poi al momento dell’aborto, che risulti un cariotipo femminile.
Grazie per la sua disponibilità e il tempo che vorrà dedicarmi.
Gentilissima Signora,
cortesemente potrebbe riportare il referto del cariotipo completo di array CGH ottenuto dall’amniocentesi? L’esame del fetino è stato effettuato da un genetista? Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento