"Che test posso fare per sapere se ho trasmesso al feto la SCA?"

Antonia

chiede:

Buongiorno, sono al quarto mese di gravidanza. In famiglia (da parte di madre) abbiamo una storia di Atassia Spinocerebellare di tipo 15. Io ho fatto il test genetico e ce l’ho. Ho fatto il test per le trisomie e i risultati non evidenziano problemi. Posso fare un test per vedere se ho trasmesso al bambino la mia malattia? Ps: il padre è sano!

Salve signora, l’Atassia Spinocerebellare di tipo 15 è autosomica recessiva e si trasmette da genitori portatori sani entrambi. Immagino che lei sia portatrice sana. Quando dice che il suo compagno è sano, intende che ha fatto il suo stesso test è non è portatore? Se è così lei non potrà fare figli malati ma solo portatori sani come lei (probabilità del 50%) oppure sani (sempre al 50%). Se il quadro è questo non farei altri esami in gravidanza. Cari saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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