Pubblicato il 23 dicembre 2021
Buongiorno, sono al quarto mese di gravidanza. In famiglia (da parte di madre) abbiamo una storia di Atassia Spinocerebellare di tipo 15. Io ho fatto il test genetico e ce l’ho. Ho fatto il test per le trisomie e i risultati non evidenziano problemi. Posso fare un test per vedere se ho trasmesso al bambino la mia malattia? Ps: il padre è sano!
Salve signora, l’Atassia Spinocerebellare di tipo 15 è autosomica recessiva e si trasmette da genitori portatori sani entrambi. Immagino che lei sia portatrice sana. Quando dice che il suo compagno è sano, intende che ha fatto il suo stesso test è non è portatore? Se è così lei non potrà fare figli malati ma solo portatori sani come lei (probabilità del 50%) oppure sani (sempre al 50%). Se il quadro è questo non farei altri esami in gravidanza. Cari saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento