Pubblicato il 27 maggio 2020
Buongiorno, desidero avere una gravidanza con mio marito, ma abbiamo un po’ di timori: nella sua famiglia, infatti, ci sono dei casi di atassia cerebellare sca 2. In particolare, ad esserne affetti sono il padre e la sorella.
Ho letto che la trasmissione della malattia è autosomica dominante, ossia solo dalla persona affetta giusto? Quindi noi non dovremmo avere problemi nel caso in cui avessimo un bambino/a? Vorrei togliermi ogni dubbio perché la cosa mi mette parecchia ansia. Grazie.
Salve, quello che scrive è corretto: l’atassia cerebellare di tipo 2, causata da mutazioni (quasi sempre espansioni di triplette) del gene atassina 2, è autosomica dominante, ma può avere esordio precoce o tardivo. Per questo motivo è sempre consigliabile eseguire il test genetico anche nei familiari sani, come suo marito, per escludere con certezza la presenza della mutazione familiare.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento