A cosa serve l'esame del cariotipo che studia il patrimonio genetico del feto
Attraverso un esame è possibile visualizzare la sequenza di cromosomi di una persona, anche in fase fetale. Si tratta del cariotipo, e il suo stud...
Il Nipt test (abbreviazione inglese di “Non-Invasive Prenatal Testing”), conosciuto anche come test del DNA fetale, è uno screening prenatale molto accurato che consente di prevedere con un alto grado di attendibilità il rischio che il feto sviluppi anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.
A differenza di test come l’amniocentesi e la villocentesi, il Nipt test si effettua in modo semplice e non invasivo: un campione di sangue prelevato alla donna intorno alla decima settimana di gravidanza contiene già il DNA del feto in quantità e qualità utile a consentire l’analisi.
Poiché molto più sensibile rispetto agli screening tradizionali, il Nipt test evita il ricorso a tecniche più invasive e per questo è fortemente caldeggiato dal Consiglio Superiore della Sanità che, oltre a diramare delle linee guida specifiche, preme perché sia introdotto in tutte le strutture sanitarie pubbliche. Si tratterebbe, dunque, di proporlo come test di prima o seconda scelta alle donne che desiderano valutare il rischio di trisomie del bambino.
Cos’è e come si effettua il Nipt test?
Il Nipt test è un esame basato sulla valutazione del DNA totale del feto presente nel sangue materno. Non ci sono rischi legati alla sua esecuzione e trattandosi di un semplice prelievo ematico non comporta controindicazioni o raccomandazioni terapeutiche particolari.
Essendo un test di screening e non un esame diagnostico, non è in grado di prevedere con assoluta certezza che il feto possa o non possa sviluppare un’anomalia genetica di tipo cromosomico. Tuttavia, può calcolare con ottima approssimazione la probabilità che questo rischio si presenti durante la gestazione. Ciò è possibile con l’ausilio di tecniche mirate, per lo più basate sul sequenziamento del DNA o sullo studio di segmenti isolati di esso.
Le anomalie cromosomiche che possono essere valutate con il Nipt test, sono:
- trisomia 21 (sindrome di Down);
- trisomia 13 (sindrome di Patau);
- trisomia 18 (sindrome di Edwards);
- aneuploidie dei cromosomi sessuali.
La comunità scientifica considera il test ancora più valido ed affidabile – rispetto alle sopracitate anomalie cromosomiche – dei Duotest biochimici di più recente introduzione. L’attendibilità stimata, infatti, si attesta su un valore pari al 99,2% per la predizione della sindrome di Down, 96% per la trisomia 18 e 91% per la trisomia 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Un’ altra applicazione del test riguarda la definizione precoce del sesso del feto che consente un monitoraggio accurato per la prevenzione di patologie legate al cromosoma X (come la distrofia muscolare di Duchenne).
Come interpretare i risultati del Nipt test
Oltre ad essere molto attendibile, questo test di screening del DNA fetale vanta un’incidenza molto ridotta di risultati “falso-positivi“, cioè esiti di positività in presenza di un feto sano. Un vantaggio non indifferente se consideriamo che le procedure delle tradizionali diagnosi invasive comportano un rischio, sebbene minimo, di aborto.
Nell’indicare le linee guida da seguire nella procedura inerente il Nipt test, il Ministero della Salute ha stabilito che un eventuale risultato positivo deve essere comunque confermato da un secondo test diagnostico di tipo convenzionale.
Al contrario, un esito negativo, indica una bassa probabilità di anomalia, tale da non dar luogo ad ulteriori indagini. Tuttavia è bene ricordare che questi difetti genetici non possono essere definitivamente esclusi e che il test indaga solo su 5 cromosomi.
Talvolta, il test può restituire anche dei risultati “indeterminati“, privi cioè di una sufficiente quantità di DNA fetale da consentire l’analisi. Ciò accade in caso di obesità della gestante o di prelievo effettuato prima della decima settimana di gravidanza.
Quando fare il Nipt test?
Sempre secondo le indicazioni del Ministero della Sanità, il test dovrebbe essere sempre preceduto da un esame radiografico e non dovrebbe sostituire in nessun caso i normali esami di screening prenatale che accompagnano le future mamme nel naturale decorso della gravidanza.
C’è da dire che la possibilità di riscontrare una trisomia a 11-12 settimane con una semplice ecografia è molto bassa, ed è per questo che è consigliabile effettuare il Nipt test a 12 settimane, insieme ad un esame di translucenza nucale in grado di misurare un eventuale ispessimento della plica.
Tutte le madri possono decidere di sottoporsi al Nipt test tramite i centri specializzati, ma l’indagine è fortemente consigliata in presenza di alcuni fattori rilevanti dal punto di vista genetico, come l’età avanzata della gestante (< 35 anni), un’alterazione già accertata da un test combinato, precedenti gravidanze con trisomie, una translocazione genetica di uno dei genitori riconducibile alla trisomia 13, 18 o 21.
Nipt test: dove farlo e costi
Attualmente, il Nipt test può essere eseguito solo in laboratori privati e centri specializzati convenzionati con aziende americane incaricate di eseguire materialmente le analisi. Il costo medio è abbastanza alto e va dai 350 a 900 euro. Se l’intenzione del Ministero della Sanità di introdurre il Nipt test nel sistema sanitario pubblico dovesse tradursi in realtà, i costi potrebbero essere significativamente ridotti.
Articolo originale pubblicato il 20 febbraio 2019
