Diagnosi prenatale, cos'è e 5 cose da sapere: il genetista risponde

Soprattutto se si considera che, come emerge da questo studio, diverse gravidanze sono interessate da difetti congeniti o malattie genetiche. Le anomalie cromosomiche sono presenti in circa 1 su 150 nati vivi e le malformazioni congenite rimangono la principale causa di morte infantile.

Un fenomeno che interessa ovviamente anche il nostro Paese: Il Ministero della Salute rivela come solo in Italia tra i 20-25000 bambini sono interessati da difetti congeniti.

Questi numeri servono per porre l’attenzione su una realtà spesso misconosciuta o sottovalutata: l’esistenza di condizioni che possono interessare non solo il feto e il bambino, ma rappresentare una complicanza della gravidanza stessa. Il panorama può apparire critico, ma c’è una buona notizia: l’esistenza della diagnosi prenatale.

L’esito della gravidanza in molti casi dipende proprio dalla qualità delle indagini diagnostiche che vengono condotte durante le settimane di gestazione. La gravidanza non è una malattia, ma è pur sempre una realtà che espone sia la donna che il feto a una serie di rischi di cui tenere conto. Rischi che oggi in molti casi è possibile gestire per tempo assicurando alla donna, al partner e al bambino prospettive fino a qualche anno fa neanche lontanamente immaginabili.

Trattandosi di un argomento articolato e complesso che coinvolge non solo dinamiche mediche ma anche personali, psicologiche e sociali, abbiamo intervistato il dottor Michele Falco, biologo genetista specializzato in test genetici, infertilità e poliabortività. Con lui abbiamo parlato della diagnosi prenatale, del suo scopo e di cosa sapere per accedervi correttamente.

Cos’è la diagnosi prenatale

Dottor Falco, cos’è e a cosa serve la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è definita come quell’insieme di analisi sia strumentali che di laboratorio finalizzate a monitorare la salute del feto. Riguarda tutta la gravidanza e viene condotta sin dall’inizio della gestazione (e a volte anche prima con la diagnosi preimpianto) fino alla prossimità del parto. Tra gli esami strumentali il più noto e diffuso è sicuramente l’ecografia, mentre quelli di laboratorio possono essere eseguiti sia sulla donna che sul feto.

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Quando farla e a chi è rivolta

C’è un momento specifico in cui ricorrere a questi esami e ci sono particolari categorie di gravidanze a cui è rivolta o è una realtà che interessa tutte le donne?

L’indicazione è quella di farla sempre in quanto tutte le gravidanze sono a rischio. Si stima infatti che circa il 3% dei neonati nasce con un’anomalia congenita, ovvero presente sin dalla nascita. Per alcune malattie sicuramente esistono dei fattori di rischio correlati per esempio alla cosiddetta età materna avanzata (dai 35 anni in su), ma in realtà ci sono migliaia di malattie che non hanno alcun legame con l’aspetto anagrafico. La diagnosi prenatale quindi va offerta a tutte le gravide ed è quello che infatti in Italia accade con il Servizio Sanitario Nazionale.

Si tratta quindi di una realtà continuativa che accompagna tutta la gravidanza?

Sì, c’è un percorso con degli step. Dalla prima visita il ginecologo inizia a prescrivere degli esami alla donna, come quelli del sangue e delle urine, per verificare la presenza, per esempio, di un’infezione che può anche essere trasmessa al feto, per poi passare alle ecografie di cui il Servizio Sanitario Nazionale ne riconosce due gratuitamente: quella del primo trimestre e poi quella morfologica.

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Cosa individua la diagnosi prenatale

Dottor Falco, quali sono le patologie e le condizioni che gli esami e le analisi della diagnosi prenatale permettono di riconoscere?

Sono tante, dalle malattie cromosomiche e genetiche alle malattie cosiddette ambientali come le infezioni, la rosolia, il citomegalovirus; ci sono malattie poi dovute ad agenti tossici, teratogeni o a  farmaci che possono essere stati assunti nelle prime settimane di gravidanza quando ancora non si sapeva dell’avvenuto concepimento. Esistono anche una serie di cause che rimangono non spiegate come le malformazioni cardiache o quelle renali che non hanno una causa riconducibile ad anomalie cromosomiche, con malattie genetiche o con delle infezioni.

Possiamo quindi dire che l’utilità di ricorrere alla diagnosi prenatale è quella di consentire una cura e un trattamento precoce, laddove possibile, e una gestione migliore?

Certamente sì. La diagnosi prenatale non deve essere vista solamente finalizzata all’interruzione volontaria di gravidanza. Possono infatti esserci cure farmacologiche che può intraprendere già la donna prima della nascita del bambino senza sottovalutare come oggi esistano tecniche di chirurgia prenatale che permettono di intervenire sul feto ancora prima della nascita per correggere difetti che al momento della nascita potrebbero essere causa di problemi e criticità importanti. Parallelamente con la diagnosi prenatale si può valutare meglio l’assistenza al parto sia del neonato, sia della donna, sia dell’intera famiglia potendo prevedere un supporto psicologico. Infine queste diagnosi possono migliorare la qualità della vita del bambino conoscendo in anticipo quale sarà la patologia di cui è o sarà affetto.

Anche perché oggi (e ancor più in futuro) sono aumentate le capacità offerte tanto dalla diagnosi quanto dalle possibilità terapeutiche.

Sì, le capacità aumentano: gli ecografi sono sempre più performanti tanto che oggi si fa anche l’ecografia premorfologica che consente di vedere già a 15-16 settimane di gestazione anomalie che magari fino a qualche anno fa si vedevano a 19-20 settimane. Lo stesso vale per i test genetici, sia quelli invasivi che non invasivi.

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Diagnosi prenatale: le tipologie

Dottor Falco, ci può sintetizzare quali sono le principali tipologie di diagnosi prenatale attualmente disponibili?

Il periodo di riferimento è generalmente quello dell’11-14 settimana di gestazione dove per tutte le gravidanze si effettua uno screening. Gli screening possibili sono il test combinato (o BiTest) che stima il rischio della Trisomia 21, della Trisomia 13 e della Trisomia 18. Nello stesso periodo si può eseguire l’esame del DNA fetale (NIPT) che oggi consente di individuare centinaia di patologie permettendo anche di andare a fare uno studio della struttura dei cromosomi potendo quindi escludere le delezioni e le duplicazioni cromosomiche. L’ultima fascia di test sul DNA fetale, i più completi, consente invece di valutare anche le malattie genetiche come la fibrosi cistica e la fenilchetonuria.

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I risultati della diagnosi prenatale

Una volta eseguito uno di questi esami o analisi quali risultati si possono ottenere?

Qualunque risultato esca dal BiTest o dall’esame del DNA fetale va sempre confermato in quanto si tratta di esami di screening. La conferma avviene mediante la cosiddetta diagnosi prenatale invasiva che prevede la villocentesi o l’amniocentesi. Generalmente nel caso dell’esame del DNA fetale è lo stesso laboratorio presso il quale si sono eseguite le analisi che se individua una positività segue il paziente prevedendo una consulenza genetica dedicata. La diagnosi prenatale deve essere considerata un lavoro di più specialisti e il ginecologo  rimane il principale fautore della diagnosi prenatale.

Ogni referto, quindi, va sempre valutato insieme a uno specialista. Sia per distinguere tra screening e diagnosi sia per valutare qual è l’impatto di quell’indicazione. Molto dipende dalla patologia, certo, ma anche dall’epoca gestazionale in cui si è manifestata, dalle condizioni della donna e dalle possibilità terapeutiche cui è possibile ricorrere.

Dottor Falco, in conclusione, anche alla luce della sua esperienza professionale, qual è l’indicazione che lei darebbe a chi è alla ricerca di una gravidanza o ne ha una in corso?

Credo sia importante porre l’attenzione sulla questione legata all’età. Vi è la convinzione diffusa che una ragazza di vent’anni non debba fare nulla in quanto è giovane e pertanto non a rischio. In realtà le malattie correlate all’età sono veramente poche e sono fondamentalmente le aneuploidie e neanche tutte. Ma le delezioni e le duplicazioni cromosomiche così come le malattie genetiche, per non parlare delle infezioni e delle altre cause di condizioni patologiche, con l’età materna non c’entrano nulla. Così come se nella donna ci sono condizioni anatomiche o fattori di rischio pregressi si tratta di elementi congeniti indipendenti dall’età.

Possiamo quindi dire che tutte le donne che sono alla ricerca di una gravidanza possono beneficiare delle opportunità offerte dalla diagnosi prenatale. Un insieme di risorse utili a garantire una maggiore consapevolezza e, quando possibile, una cura risolutiva o migliorativa delle malattie e delle condizioni avverse offrendo complessivamente prospettive migliori.