Screening prenatali: l'esame del DNA fetale - GravidanzaOnLine

Esami di screening o di diagnosi prenatale? Quali sono e quando farli

Gli esami volti a controllare lo sviluppo del feto si dividono in due gruppi, a seconda del loro grado di invasività: esami di screening e di diagnosi prenatale. Ecco in cosa consistono e quando si effettuano.

Per monitorare lo sviluppo del feto durante i nove mesi di gravidanza esistono diversi esami, che possono essere esami di diagnosi o di screening prenatale. Al primo gruppo appartengono gli esami non invasivi, al secondo quelli che necessitano di procedure più delicate e che presentano un (comunque basso) rischio.

Gli esami prenatali vengono effettuati dal medico per monitorare, nelle diverse fasi della gravidanza, lo stato di salute della donna e del feto. Servono per indagare quello che succede nella pancia della mamma, dove non tutto è visibile tramite l’ecografia.

Questi esami servono anche per rilevare l’eventuale presenza di anomalie che interessano lo sviluppo del feto o l’ambiente uterino: si dividono in esami di screening prenatale ed esami di diagnosi prenatale dal momento che ciascuno dei due tipi presenta caratteristiche diverse e un diverso grado di invasività e, quindi, una diversa percentuale del rischio di interruzione spontanea di gravidanza.

Esami di screening prenatale non invasivi: cosa sono e come funzionano

Le procedure per effettuare i test di screening prenatale non sono di tipo invasivo, e pertanto non comportano alcun rischio per la salute di mamma e feto. Sono metodi d’indagine che si basano sull’analisi di laboratorio di campioni di sangue materno e che si accompagnano ad un esame ecografico.

Tra gli esami di screening prenatale si trova il test del Dna fetale o Nipt test, che è in grado di rilevare alcune delle principali anomalie cromosomiche tramite l’analisi di un prelievo di sangue materno.

Si tratta di un’analisi che viene effettuata solo a pagamento, e consente di individuare la presenza di alcune malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau (Trisomia 13) e quella di Edwards (Trisomia 18).

È un esame molto affidabile, che tuttavia valuta solo la probabilità della presenza o meno di tali anomalie, ma non è in grado di rispondere con un risultato certo: per averlo è necessario effettuare un esame diagnostico.

Tra gli esami previsti dal Sistema sanitario nazionale si trova invece il Bi-test (o test combinato), un altro esame del sangue che, tramite test di laboratorio unito all’ecografia detta della translucenza nucale (che viene effettuata solitamente dopo la 10^ settimana di gravidanza) è in grado di stabilire la percentuale di rischio di alcune anomalie genetiche nel feto.

Non trattandosi, appunto, di un esame diagnostico, il suo risultato indica solo un valore probabilistico, che va approfondito con un esame di diagnosi per confermarlo o smentirlo. Un tempo veniva effettuato anche il Tri-test, che oggi è stato sostituito però dal Bi-test, considerato molto più affidabile.

Esame di diagnosi prenatale: cosa sono e come funzionano

Altro capitolo è quello che riguarda gli esami di diagnosi prenatale, quelli che, cioè, consentono di trarre una diagnosi dallo studio di campioni di tessuti materni e fetali.

Si tratta di esami più invasivi, che vengono prescritti dal medico in caso di aumento di rischio di patologie fetali (ad esempio se l’età della madre è superiore ai 35 anni, o se esiste una familiarità con alcune determinate patologie) oppure per approfondire l’esito di precedenti esami di screening prenatale.

Fra gli esami di diagnosi prenatale si trovano l’amniocentesi, che consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico tramite l’inserimento di un ago nel ventre materno per ottenere il Dna fetale e quindi analizzarlo, e la villocentesi, che consiste invece nel prelievo dei villi coriali, una parte del tessuto placentare.

In entrambi i casi il rischio di aborto spontaneo dovuto all’esame si attesta tra l’1 e il 3%. L’amniocentesi si effettua in genere dopo la 15esima settimana di gravidanza, mentre la villocentesi si può effettuare a partire dall’11^ settimana di gestazione.

Sarà il medico a prescrivere gli esami prenatali che ritiene più opportuni a seconda del quadro clinico della paziente, valutando insieme benefici e possibili effetti collaterali.

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