Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

featured image trend
featured image trend

condivisioni & piace a mamme

Genetista

Traslocazione bilanciata 13 e 14, il bambino potrebbe avere problemi?

Gentile dottoressa, sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma. Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema. Il nostro bitest è […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Esame del cariotipo su sangue periferico

Buongiorno, ho appena attraversato un primo aborto spontaneo dopo una gravidanza arrivata dopo quattro anni. Ho chiesto in laboratorio se è possibile eseguire privatamente l’esame del cariotipo sul sangue periferico, sia per me che per mio marito, ma mi hanno chiesto se voglio eseguire quello a bassa o alta risoluzione con differenza di costo… Mi […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Buongiorno, sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve. Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca… Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata… Ora […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Delezione cromosoma 3, è davvero così alto il rischio di avere un figlio malato?

Salve dottoressa, sono una donna di 32 anni, a causa di un amh basso (0,9) io e mio marito abbiamo deciso di ricorrere alla Pma. Mio marito però ha una delezione al braccio corto del cromosoma 3 con rottura alla banda p26 che apparentemente non gli ha dato alcun problema. La ginecologa ci ha detto […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Mucopolisaccaridosi

Buongiorno, avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Gravidanza tra cugini

Salve, Le spiego la mia storia un po’ complicata… Io e il mio compagno siamo figli di “fratellastri”, ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse. Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Buonasera, ho 40 anni e sono incinta per la seconda volta. Ho eseguito come da prassi sia per la prima gravidanza e sia per la seconda l’amniocentesi. Dalla prima gravidanza ho avuto un bambino sano su cui i risultati dell’amniocentesi non hanno riscontrato nulla di strano. Per quanto riguarda la seconda gravidanza, oggi ho avuto […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Gentile dottoressa, sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017. La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po’ in difficoltà a capire la situazione. L’ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Cariotipo con mosaico triplo X

Buongiorno, sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x. 4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Indagine prenatale per SLA

Salve! Ho 32 anni e sono all’ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)… ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni. Non ho mai pensato di fare indagini genetiche… mi chiedevo però se la SLA ha una […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca