Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Genetista

La traslocazione di mia madre può essere trasmessa ai miei figli?

Buongiorno D.ssa, vorrei sottoporle un quesito. Mia nonna, affetta da dislocazione bilanciata, ha partorito mia madre e mia zia sane; ma mentre quest’ultima ha avuto diversi aborti spontanei e ha infine partorito mia cugina con la stessa affezione genetica, io sono nata sana e ho dunque “spezzato questa catena” (mi hanno fatto delle analisi durante […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Interruzione terapeutica di gravidanza per malformazione al SNC 

Buongiorno, in data 21/09/2017 alla settimana 21+4 sono stata sottoposta a itg per malformazione al snc. In data 15/09 durante una ecocardiofetale che mi era stata consigliata per mio forame ovale pervio è stato evidenziato che il diametro traverso del cervelletto aveva una misura inferiore rispetto alle tabelle di riferimento. Io e il mio compagno […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Traslocazione bilanciata 13 e 14, il bambino potrebbe avere problemi?

Gentile dottoressa, sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma. Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema. Il nostro bitest è […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Esame del cariotipo su sangue periferico

Buongiorno, ho appena attraversato un primo aborto spontaneo dopo una gravidanza arrivata dopo quattro anni. Ho chiesto in laboratorio se è possibile eseguire privatamente l’esame del cariotipo sul sangue periferico, sia per me che per mio marito, ma mi hanno chiesto se voglio eseguire quello a bassa o alta risoluzione con differenza di costo… Mi […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Buongiorno, sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve. Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca… Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata… Ora […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Delezione cromosoma 3, è davvero così alto il rischio di avere un figlio malato?

Salve dottoressa, sono una donna di 32 anni, a causa di un amh basso (0,9) io e mio marito abbiamo deciso di ricorrere alla Pma. Mio marito però ha una delezione al braccio corto del cromosoma 3 con rottura alla banda p26 che apparentemente non gli ha dato alcun problema. La ginecologa ci ha detto […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Mucopolisaccaridosi

Buongiorno, avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Gravidanza tra cugini

Salve, Le spiego la mia storia un po’ complicata… Io e il mio compagno siamo figli di “fratellastri”, ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse. Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Buonasera, ho 40 anni e sono incinta per la seconda volta. Ho eseguito come da prassi sia per la prima gravidanza e sia per la seconda l’amniocentesi. Dalla prima gravidanza ho avuto un bambino sano su cui i risultati dell’amniocentesi non hanno riscontrato nulla di strano. Per quanto riguarda la seconda gravidanza, oggi ho avuto […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Gentile dottoressa, sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017. La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po’ in difficoltà a capire la situazione. L’ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta