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I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Iperplasia del trofoblasto e cariotipo 45x

Salve! Ho quasi 40 anni e ho due bambine sane di 2 e 4 anni. Alla fine di agosto ho avuto un aborto interno alla nona settimana, con successivo raschiamento. Ho ritirato gli esami. L’esame istologico parla di materiale deciduo ovulare sede di fenomeni necrotico flogistici associato a scarsi villi coriali con alterazioni regressive e […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Sindrome di Down: che rischi corriamo per un altro figlio?

Buongiorno, ho 36 anni e ho una bimba di 4 anni avuta da una gravidanza in cui è stato diagnosticato un test di Coombs positivo per il c piccolo in rapporto 1:128. Io sono 0 positivo e il mio compagno 0 negativo. Prima di questa gravidanza ho avuto un’altra gravidanza che abbiamo deciso di interrompere […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Fibrosi cistica, come faccio a vedere se il mio bambino è sano?

Egregio dottore, sono al 6 mese di gravidanza, sono un po’ preoccupata perchè ho una bambina di 9 anni con la fibrosi cistica. Ho paura che l’abbia anche questo bambino che aspetto. Come faccio a vedere se è sano? Grazie

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Traslocazione 13/14, dovrò ricorrere alla diagnosi preimpianto?

Salve, dopo il mio primo aborto a circa 7 settimane, ho scoperto di avere la traslocazione 13/14. Adesso ho avuto una seconda gravidanza che purtroppo è terminata sempre a 8 settimane. Ho 33 anni compiuti, in famiglia è traslocata anche mia sorella e mio padre. Ho possibilità di portare avanti una gravidanza naturalmente o devo […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Rischio autismo, che esami fare?

Buongiorno, siamo una coppia di trentenni. Vorremmo iniziare a provare a concepire un bambino. La sorella di mio marito ha però un figlio affetto dalla sindrome dello spettro autistico. C’è qualche esame genetico che io e mio marito possiamo effettuare per rilevare se per noi c’è rischio e quanto esso sia alto di concepire un […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Autismo, si può diagnosticare in gravidanza?

Gentilissimo dottore buonasera, ho 39 anni, sono mamma di 2 bimbi e aspetto il terzo. Sono alla 10 settimana, ho fatto la eco ed è tutto a posto. Purtroppo il mio bimbo più piccolo ha l’autismo… preferisco chiamarlo bimbo ‘speciale’, ma la mia domanda è sapere se esiste un tipo di analisi che lo possa […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Esami genetici in gravidanza

Buonasera, scrivo perché sono molto preoccupata, sono alla 5 settimana di gravidanza (inaspettata) sono già mamma di 2 bimbi di 12 e 4 anni. Il secondo di 4 anni è seguito al policlinico Federico II per ritardo dello sviluppo psicomotorio e disprassia verbale, ha problemi motori e stiamo aspettando di avere i risultati genetici dell’ARREY […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

genetista

Diagnosi pre impianto, nel mio caso è davvero utile?

Gentile dottore, Le scrivo per porle un dubbio. Da quando ho 30 anni (ora ne ho 31), ho tolto 5 neurinomi, ho già eseguito tutti gli esami genetici che potevo, da sangue, dalla vista, da tumori passati e perfino a fresco, durante l’ultima operazione. Si presume io abbia una NF2 o una shwannomatosi, ma per […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Terza gravidanza e possibilità di altra labiopalatoschisi

Buongiorno e grazie per l’attenzione che darete alla mia domanda. Sono una mamma di 39 anni, ho avuto un aborto spontaneo alla 6° settimana, poi una seconda gravidanza andata bene, ma il mio bimbo è nato con labiopalatoschisi monolaterale completa destra, identificata dalla morfologica (nessuna familiarità). Vorrei avere un altro bimbo, si potrebbe ripresentare la […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Zia e cugina di mio marito sordomute. Esiste la possibilità che la sordità sia legata al sesso femminile?

Salve, ho un dubbio che mi tartassa e volevo sapere qualche informazione da lei. Mio marito ha una zia e una cugina di primo grado, parenti tra loro, che sono sordomute. Ci sono in famiglia anche un’altra zia e un’altra cugina sane, però è possibile che questa tara sia riferita solo al sesso femminile? Noto […]

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Dott. Alvaro Mesoraca