genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

featured image trend
featured image trend

condivisioni & piace a mamme

genetista

Traslocazione 13/14, dovrò ricorrere alla diagnosi preimpianto?

Salve, dopo il mio primo aborto a circa 7 settimane, ho scoperto di avere la traslocazione 13/14. Adesso ho avuto una seconda gravidanza che purtroppo è terminata sempre a 8 settimane. Ho 33 anni compiuti, in famiglia è traslocata anche mia sorella e mio padre. Ho possibilità di portare avanti una gravidanza naturalmente o devo […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Rischio autismo, che esami fare?

Buongiorno, siamo una coppia di trentenni. Vorremmo iniziare a provare a concepire un bambino. La sorella di mio marito ha però un figlio affetto dalla sindrome dello spettro autistico. C’è qualche esame genetico che io e mio marito possiamo effettuare per rilevare se per noi c’è rischio e quanto esso sia alto di concepire un […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Autismo, si può diagnosticare in gravidanza?

Gentilissimo dottore buonasera, ho 39 anni, sono mamma di 2 bimbi e aspetto il terzo. Sono alla 10 settimana, ho fatto la eco ed è tutto a posto. Purtroppo il mio bimbo più piccolo ha l’autismo… preferisco chiamarlo bimbo ‘speciale’, ma la mia domanda è sapere se esiste un tipo di analisi che lo possa […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Esami genetici in gravidanza

Buonasera, scrivo perché sono molto preoccupata, sono alla 5 settimana di gravidanza (inaspettata) sono già mamma di 2 bimbi di 12 e 4 anni. Il secondo di 4 anni è seguito al policlinico Federico II per ritardo dello sviluppo psicomotorio e disprassia verbale, ha problemi motori e stiamo aspettando di avere i risultati genetici dell’ARREY […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

genetista

Diagnosi pre impianto, nel mio caso è davvero utile?

Gentile dottore, Le scrivo per porle un dubbio. Da quando ho 30 anni (ora ne ho 31), ho tolto 5 neurinomi, ho già eseguito tutti gli esami genetici che potevo, da sangue, dalla vista, da tumori passati e perfino a fresco, durante l’ultima operazione. Si presume io abbia una NF2 o una shwannomatosi, ma per […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Terza gravidanza e possibilità di altra labiopalatoschisi

Buongiorno e grazie per l’attenzione che darete alla mia domanda. Sono una mamma di 39 anni, ho avuto un aborto spontaneo alla 6° settimana, poi una seconda gravidanza andata bene, ma il mio bimbo è nato con labiopalatoschisi monolaterale completa destra, identificata dalla morfologica (nessuna familiarità). Vorrei avere un altro bimbo, si potrebbe ripresentare la […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Zia e cugina di mio marito sordomute. Esiste la possibilità che la sordità sia legata al sesso femminile?

Salve, ho un dubbio che mi tartassa e volevo sapere qualche informazione da lei. Mio marito ha una zia e una cugina di primo grado, parenti tra loro, che sono sordomute. Ci sono in famiglia anche un’altra zia e un’altra cugina sane, però è possibile che questa tara sia riferita solo al sesso femminile? Noto […]

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Consanguineità tra i nonni, cosa rischia il mio bambino?

Salve, sono una ragazza di 33 anni, figlia di due cugini di primo grado. Premetto che sono sana e anche i miei genitori non hanno alcuna patologia, in famiglia nemmeno. Sono incinta di 8 settimane e volevo chiederle se il mio bambino potrebbe avere qualche patologia nonostante in famiglia siamo tutti sani. Il ginecologo mi […]

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta

genetista

È possibile avere figli con un genitore affetto da sla non familiare?

Buongiorno, da un anno al mio compagno di 34 anni è stata diagnosticata la SLA. Abbiamo fatto le analisi genetiche e sono risultate tutte negative. Possiamo avere figli? Si devono fare eventualmente delle analisi specifiche in gravidanza? Cordiali Saluti

risponde
avatar

Dott. Alvaro Mesoraca

genetista

Gravidanza per portatrice di distrofia Duchenne

Gent.mo Dottoressa, sono portatrice sana di distrofia muscolare di Duchenne, conferma avuta tramite biopsia muscolare, lo sono anche mia mamma e mia sorella. Mio fratello ne è affetto. Desidererei avere figli tra un po’… quali strade ci sono? Ho sentito parlare di gravidanza pilotata… Cosa consiglia? Cordialità

risponde
avatar

Dott.ssa Ketty Perrotta