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I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Esami genetici in gravidanza

Buonasera, scrivo perché sono molto preoccupata, sono alla 5 settimana di gravidanza (inaspettata) sono già mamma di 2 bimbi di 12 e 4 anni. Il secondo di 4 anni è seguito al policlinico Federico II per ritardo dello sviluppo psicomotorio e disprassia verbale, ha problemi motori e stiamo aspettando di avere i risultati genetici dell’ARREY […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

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Diagnosi pre impianto, nel mio caso è davvero utile?

Gentile dottore, Le scrivo per porle un dubbio. Da quando ho 30 anni (ora ne ho 31), ho tolto 5 neurinomi, ho già eseguito tutti gli esami genetici che potevo, da sangue, dalla vista, da tumori passati e perfino a fresco, durante l’ultima operazione. Si presume io abbia una NF2 o una shwannomatosi, ma per […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Terza gravidanza e possibilità di altra labiopalatoschisi

Buongiorno e grazie per l’attenzione che darete alla mia domanda. Sono una mamma di 39 anni, ho avuto un aborto spontaneo alla 6° settimana, poi una seconda gravidanza andata bene, ma il mio bimbo è nato con labiopalatoschisi monolaterale completa destra, identificata dalla morfologica (nessuna familiarità). Vorrei avere un altro bimbo, si potrebbe ripresentare la […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Zia e cugina di mio marito sordomute. Esiste la possibilità che la sordità sia legata al sesso femminile?

Salve, ho un dubbio che mi tartassa e volevo sapere qualche informazione da lei. Mio marito ha una zia e una cugina di primo grado, parenti tra loro, che sono sordomute. Ci sono in famiglia anche un’altra zia e un’altra cugina sane, però è possibile che questa tara sia riferita solo al sesso femminile? Noto […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Consanguineità tra i nonni, cosa rischia il mio bambino?

Salve, sono una ragazza di 33 anni, figlia di due cugini di primo grado. Premetto che sono sana e anche i miei genitori non hanno alcuna patologia, in famiglia nemmeno. Sono incinta di 8 settimane e volevo chiederle se il mio bambino potrebbe avere qualche patologia nonostante in famiglia siamo tutti sani. Il ginecologo mi […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

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È possibile avere figli con un genitore affetto da sla non familiare?

Buongiorno, da un anno al mio compagno di 34 anni è stata diagnosticata la SLA. Abbiamo fatto le analisi genetiche e sono risultate tutte negative. Possiamo avere figli? Si devono fare eventualmente delle analisi specifiche in gravidanza? Cordiali Saluti

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Gravidanza per portatrice di distrofia Duchenne

Gent.mo Dottoressa, sono portatrice sana di distrofia muscolare di Duchenne, conferma avuta tramite biopsia muscolare, lo sono anche mia mamma e mia sorella. Mio fratello ne è affetto. Desidererei avere figli tra un po’… quali strade ci sono? Ho sentito parlare di gravidanza pilotata… Cosa consiglia? Cordialità

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Dott.ssa Ketty Perrotta

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Risultato esame prenatale genetico: sospetta Trisomia 7

Buongiorno, sono incinta da 14 settimane e ho 31 anni. A causa di un distacco iniziale della placenta la mia dottoressa oltre a prescrivermi ovuli e punture per far rientrare il pericolo aborto mi ha consigliato il test del genoma prenatale. Ho ricevuto i risultati ieri e risultano delle anomalie, riporto letteralmente: “Sospetta presenza di […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

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Morbo di Crhon, è cambiato qualcosa negli ultimi 20 anni?

Salve, sono di 8 settimane e vorrei togliermi qualche dubbio, mio marito a 17 anni gli è stato diagnosticato il morbo di crhon e lui pur essendo un ragazzino chiese se c’era la possibilità che i suoi eventuali figli potessero averla, i medici gli dissero di no. Vorrei sapere a distanza di 20 anni da […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

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Nonni paterni cugini di secondo grado, cosa rischia il mio bambino?

Salve, i miei nonni paterni erano cugini di secondo grado (figli di due cugini diretti), vorrei sapere se questo può provocare problemi al mio bambino, visto che sono incinta alla settima settimana. Grazie!

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Dott. Alvaro Mesoraca