Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Genetista

Delezione cromosoma 3, è davvero così alto il rischio di avere un figlio malato?

Salve dottoressa, sono una donna di 32 anni, a causa di un amh basso (0,9) io e mio marito abbiamo deciso di ricorrere alla Pma. Mio marito però ha una delezione al braccio corto del cromosoma 3 con rottura alla banda p26 che apparentemente non gli ha dato alcun problema. La ginecologa ci ha detto […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Mucopolisaccaridosi

Buongiorno, avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Gravidanza tra cugini

Salve, Le spiego la mia storia un po’ complicata… Io e il mio compagno siamo figli di “fratellastri”, ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse. Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Buonasera, ho 40 anni e sono incinta per la seconda volta. Ho eseguito come da prassi sia per la prima gravidanza e sia per la seconda l’amniocentesi. Dalla prima gravidanza ho avuto un bambino sano su cui i risultati dell’amniocentesi non hanno riscontrato nulla di strano. Per quanto riguarda la seconda gravidanza, oggi ho avuto […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Gentile dottoressa, sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017. La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po’ in difficoltà a capire la situazione. L’ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Cariotipo con mosaico triplo X

Buongiorno, sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x. 4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Indagine prenatale per SLA

Salve! Ho 32 anni e sono all’ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)… ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni. Non ho mai pensato di fare indagini genetiche… mi chiedevo però se la SLA ha una […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Distrofia muscolare di Becker

Buonasera Dottore, io e mio marito vorremmo avere un bambino ma lui ha la distrofia muscolare di Becker. Stiamo facendo tutti gli esami necessari prima del concepimento ma il tempo di attesa è notevole e la paura che possa essere ereditaria ancor di più, per questo vorrei chiedere a lei se la distrofia in questione […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

La Sindrome di Bechet si trasmette al bambino?

Gentile dott.ssa Perrotta, mio marito è affetto dalla sindrome di Bechet… da più di 10 anni non accusa più sintomi della malattia… È una malattia genetica? In caso di gravidanza si trasmette al bambino? Che esami consiglia di fare? Grazie

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Ripetizioni della X fragile

Salve dottore, ho fatto la villocentesi il 6 febbraio perché sono portatrice sana della x fragile e dopo 15 giorni mi hanno dato la risposta delle analisi, dicendomi che sarà una femminuccia e che ha delle ripetizioni 94- 105, perché gli ho trasmesso la x fragile, mentre il papà quella normale di 37 ripetizioni. Ora […]

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Dott. Alvaro Mesoraca