Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Interpretazione esito villocentesi

Buongiorno, ho effettuato una villocentesi e il risultato a breve termine è il seguente: 47XX+ mar cariotipo femminile con piccolo cromosoma sovranumerario apparentemente monocentrico bisatellitato e omogeneo.Nella coltura questo cromosoma è presente nel 22% delle cellule mentre il 78% risulta normale.Vengo pertanto inviata a consulenza genetica.

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MTHFR (A1298C) + Beta fibrinogeno presente in eterozigosi + AGT: T/T

Buongiorno egregio dottoressa. Ho 37 anni e sono reduce da un aborto ritenuto alla nona settimana ad ottobre 2017, per cui ho dovuto subire raschiamento, da una biochimica a gennaio e da un'altra che si sta purtroppo verificando in questi giorni. Poco dopo aver scoperto il positivo, martedì scorso ho ricevuto gli esiti dello screening per la trombofilia. Risultati: MTHFR (A1298C) presente in eterozigosi, Beta fibrinogeno presente in eterozigosi, AGT: T/T presente in omozigosi.Che cosa significa? Sono queste mutazioni le cause che hanno determinato l'aborto e il fatto che ora non riesco a far continuare le gravidanze? Come si può risolvere il problema?Il ginecologo, non appena ha saputo di questi esiti mi ha dato una terapia con Prefolic + multifolico DHA + cardioaspirina + Progeffik ovuli vaginali ogni 12 ore. Ma non sembra essere servito.Sono esperienze che purtroppo mi stanno segnando profondamente con ripercussioni pesanti sulla mia situazione psicologica e di coppia. Vorrei risolvere la situazione al più presto, anche perché ho un'età avanzata e non doverle rivivere...Grazie per la sua attenzione.

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Cromosoma X fragile

Abbiamo effettuato analisi prenatale X Fragile FRAXA tramite prelievo del sangue con il seguente risultato: La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5’ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha individuato la presenza di un solo allele con 28 triplette nucleotidiche CGG ripetute. Il risultato ottenuto è compatibile sia con uno stato di omozigosità per il locus STR del gene FMR1 (genotipo 28/28), che con la presenza di un allele con espansione (genotipo 28/EXP) non rilevabile mediante tecnica PCR (vedi note tecniche).Vorremmo sapere se dal risultato risulta che il nostro futuro figlio di cui non conosciamo ancora il sesso è affetto dalla malattia X fragile e eventualmente quali sono gli altri esami da effettuare.Grazie

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Esito translucenza nucale

Salve,oggi ho eseguito la translucenza nucale con valore 2.1 è uscito X la trisomia 13 il rischio corretto 1:1119. La dottoressa mi ha detto che è uscito questo valore solo perché aveva la frequenza alta ma che dall’ecografia stava benissimo e non ha rilevato nessuna anomalia. Lei che ne pensa?

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Bacinetti renali dilatati

Salve. Ho appena fatto l’eco morfologica a 20+0. I bacinetti renali sono dilatati tra i 5 e i 6 mm. Lo screening per la Sindrome di Down è negativo, ma con il rischio di 1/400. La misura ecografica NUC_TR E 2. 20 mm (eco a 15 settimane). Il ginecologo mi ha detto di fare un test del dna fetale o una amniocentesi. Cosa dovrei fare? Sono molto preoccupata. Grazie. Distinti saluti

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La traslocazione di mia madre può essere trasmessa ai miei figli?

Buongiorno D.ssa,vorrei sottoporle un quesito. Mia nonna, affetta da dislocazione bilanciata, ha partorito mia madre e mia zia sane; ma mentre quest’ultima ha avuto diversi aborti spontanei e ha infine partorito mia cugina con la stessa affezione genetica, io sono nata sana e ho dunque “spezzato questa catena” (mi hanno fatto delle analisi durante la gravidanza di mia madre e appena nata – risultato: negativo).Volevo sapere se ci possono essere problemi o ripercussioni dovuti a questa malattia genetica di mia madre nei riguardi di un figlio/a mio/a. E se potrebbe nascere anormale o con qualche problema di sorta a causa del fatto che la nonna (mia madre) è portatrice di questa affezione genetica.Per quanto riguarda lei infatti, i dettagli che la riguardano sono: cariotipo: 46, XX, t(10;11) p(12.2; p15.5) conclusioni: cariotipo femminile caratterizzato dalla presenza di una traslocazione bilanciata tra il braccio corto del cromosoma n° 10 ed il braccio corto del cromosoma n° 11.Sono davvero preoccupata, la ringrazio molto.

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Interruzione terapeutica di gravidanza per malformazione al SNC 

Buongiorno,in data 21/09/2017 alla settimana 21+4 sono stata sottoposta a itg per malformazione al snc.In data 15/09 durante una ecocardiofetale che mi era stata consigliata per mio forame ovale pervio è stato evidenziato che il diametro traverso del cervelletto aveva una misura inferiore rispetto alle tabelle di riferimento.Io e il mio compagno abbiamo deciso di effettuare l'amniocentesi e il lunedì successivo sono stata sottoposta a risonanza magnetica fetale dalla quale é emerso che si trattava di Romboencefalosinapsi.Abbiamo deciso di interrompere la gravidanza, scelta che ha comportato un dolore immenso per la perdita della nostra piccola. Dall'amniocentesi il risultato è stato "cariotipo a 46 cromosomi femminile normale; non si osservano anomalie di numero o di struttura", mentre l'esito del CGH-array è stato il seguente "nessuno sbilanciamento genomico patogenico é stato rilevato nel DNA fetale. Si consiglia consulenza genetica".Una volta ottenuti questi esiti ho provveduto a chiamare il numero del genetista, il quale mi ha detto che avrei dovuto attendere l'esito dell'autopsia prima di fare un incontro per una consulenza genetica e che se non sarebbe emerso nulla di diverso dall'autopsia, in casi come questi, non ci sono ulteriori indagini da fare.Oggi 28/11 ho telefonato in ospedale e al momento l'autopsia non è ancora disponibile, mi hanno però comunicato che dalle analisi fatte sui villi coriali non sono state individuate sindromi e anche dall'analisi della placenta non è emerso nulla, ma che comunque bisogna attendere l'autopsia.Non riesco ancora a trovare una via d'uscita in questo lunghissimo tunnel nero e ogni giorno mi chiedo come possa essere successa questa cosa e da quali fattori può essere dipesa.Non abbiamo nessun caso come questo in entrambe le famiglie, ma ogni giorno mi chiedo se potrò avere la fortuna di riprovare ad avere un figlio sano, oppure se questo episodio mi impedirà di riprovare.È davvero un'attesa infinita in una situazione psicologica davvero brutta. Non riesco a capire se si è trattato di un caso oppure se io e il mio compagno abbiamo qualcosa che non va.Ringrazio infinitamente per l'attenzione

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Traslocazione bilanciata 13 e 14, il bambino potrebbe avere problemi?

Gentile dottoressa,sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma.Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema.Il nostro bitest è risultato con rischio molto basso. Mia moglie ha 28 anni, e la morfologica senza nessun problema, però il ginecologo alla morfologica ci ha fatto molto preoccupare riguardo al caso di mio nipote ed alla traslocazione.Ci potrebbe essere il rischio che il bambino possa avere problemi? Mia cugina stesso problema e tre figli sani, sorella idem.Potrebbe chiarirmi le idee? Grazie

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Esame del cariotipo su sangue periferico

Buongiorno, ho appena attraversato un primo aborto spontaneo dopo una gravidanza arrivata dopo quattro anni. Ho chiesto in laboratorio se è possibile eseguire privatamente l’esame del cariotipo sul sangue periferico, sia per me che per mio marito, ma mi hanno chiesto se voglio eseguire quello a bassa o alta risoluzione con differenza di costo...Mi può spiegare la differenza tra i due?Grazie, attendo una sua risposta.

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X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Buongiorno,sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve. Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca...Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata... Ora sono incinta e sono alla 6° settimana. D’accordo con la mia ginecologa faremo la villocentesi per la ricerca. Volevo chiedere questo: so che la mamma se avrà un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia o meno malato o solo portatore, ma se avesse una femmina?? Da quello che so è che se fosse così potrebbe o no manifestare la malattia perché dipenderà dalla X che prevale, giusto? Cioè la mia domanda è: dalla villocentesi riescono a dire se la femmina sarà solo portatrice o anche malata??? Scusate ma è difficile spiegare scrivendo certi argomenti. Grazie per la vostra disponibilità