Genetista

I genetisti rispondono ai tuoi dubbi sulle anomalie cromosomiche che potrebbero verificarsi durante la gravidanza

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Genetista

Ripetizioni della X fragile

Salve dottore, ho fatto la villocentesi il 6 febbraio perché sono portatrice sana della x fragile e dopo 15 giorni mi hanno dato la risposta delle analisi, dicendomi che sarà una femminuccia e che ha delle ripetizioni 94- 105, perché gli ho trasmesso la x fragile, mentre il papà quella normale di 37 ripetizioni. Ora […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Rischi di trasmissione X fragile 

Buongiorno dottore, sono una ragazza di 33 anni portatrice della sindrome di X fragile. Dopo 4 anni di tentativi, in cui ho anche scoperto di soffrire di POF, io e mio marito siamo finalmente riusciti a rimanere incinti tramite ICSI (prelevati 4 ovuli, fecondati 3, trasferiti 2 a fresco ed esito negativo, transfer di 1 embrione […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Inversione pericentrica del cromosoma 9

Salve Dott.ssa Perrotta, avrei bisogno di una informazione. A mia sorella dall’esame del cariotipo è risultata una inversione pericentrica del cromosoma 9, non presente nel marito. Che problemi potrebbe avere nel caso di una futura gravidanza? Mi è sembrato di capire che sia un problema genetico. Che probabilità ho che tale inversione sia presente anche […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Gravidanza interrotta per gravi malformazioni fetali

Arrivata al 5° mese di gravidanza ho scoperto di avere una figlia con vari problemi (labiopalatoschisi destra estesa alla coana nasale e al palato duro e molle, radice nasale piatta, flessione anomala dell’avambraccio destra, mano destra senza pollice e indice ÷ con clinodattillia del Veneto dito. Piede torto destro. All’apertura (autopsia) i visceri toraco-splancnici mostrano […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Talassemia minor, il bimbo sarà portatore?

Salve dottore, volevo un’informazione riguardo il mio problema. Sono anemica mediterranea e da 19 settimane in gravidanza. Ho fatto degli esami del sangue HGB 9, HCT 29.20, MCV 63, esami speciali tipo Emoglobina A2 6.6 (2 – 3.2), Emoglobina Fetale 1.7 (< 1.5 ). Da queste analisi si può capire se il bimbo sarà portatore […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Mio suocero è sordomuto. C’è il rischio che possa manifestarsi anche nel nostro bambino?

Buonasera, sento il desiderio di avere un figlio, ma dentro di me ho mille ansie e paure. Mio suocero e sua sorella sono nati sordomuti fin dalla nascita. Fortunatamente il mio ragazzo e mia cognata sono sani. C’è il rischio che il nostro bambino nasca sordomuto? Se sì, si possono fare degli esami specifici per […]

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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Iperplasia del trofoblasto e cariotipo 45x

Salve! Ho quasi 40 anni e ho due bambine sane di 2 e 4 anni. Alla fine di agosto ho avuto un aborto interno alla nona settimana, con successivo raschiamento. Ho ritirato gli esami. L’esame istologico parla di materiale deciduo ovulare sede di fenomeni necrotico flogistici associato a scarsi villi coriali con alterazioni regressive e […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Sindrome di Down: che rischi corriamo per un altro figlio?

Buongiorno, ho 36 anni e ho una bimba di 4 anni avuta da una gravidanza in cui è stato diagnosticato un test di Coombs positivo per il c piccolo in rapporto 1:128. Io sono 0 positivo e il mio compagno 0 negativo. Prima di questa gravidanza ho avuto un’altra gravidanza che abbiamo deciso di interrompere […]

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Fibrosi cistica, come faccio a vedere se il mio bambino è sano?

Egregio dottore, sono al 6 mese di gravidanza, sono un po’ preoccupata perchè ho una bambina di 9 anni con la fibrosi cistica. Ho paura che l’abbia anche questo bambino che aspetto. Come faccio a vedere se è sano? Grazie

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Dott. Alvaro Mesoraca

Genetista

Traslocazione 13/14, dovrò ricorrere alla diagnosi preimpianto?

Salve, dopo il mio primo aborto a circa 7 settimane, ho scoperto di avere la traslocazione 13/14. Adesso ho avuto una seconda gravidanza che purtroppo è terminata sempre a 8 settimane. Ho 33 anni compiuti, in famiglia è traslocata anche mia sorella e mio padre. Ho possibilità di portare avanti una gravidanza naturalmente o devo […]

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Dott. Alvaro Mesoraca