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Arriva test non invasivo italiano per diagnosticare le anomalie cromosomiche

A breve sarà possibile sapere con certezza quasi matematica se il bambino che si porta in grembo presenta delle anomalie genetiche, tutto grazie ad un prelievo di sangue effettuato alla futura mamma.

Un test innovativo, non invasivo e privo di pericoli quello del Dna fetale in circolo nel sangue materno, proposto da qualche anno e oggi disponibile in un protocollo tutto italiano messo a punto da un laboratorio romano, che ha validato il suo test (PrenatalSafe) con uno studio in via di pubblicazione su oltre 1.600 casi.

Con il test, attraverso un classico prelievo di sangue della gestante dalla decima settimana di gravidanza, si individuano, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e le altre principali alterazioni cromosomiche, grazie all’analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno. Un’arma preziosa per le future mamme, un esame prenatale non invasivo tecnologicamente avanzato, che è il primo ad essere eseguito interamente in Italia e in Europa: “Oltre a nessun rischio per il feto – spiega Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio che ha messo a punto il test – PrenatalSafe dà la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi di risposta (7 gg lavorativi al massimo), ma anche il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi”, continua l’esperto.

PrenatalSafe è un test di screening e non diagnostico (in caso di positività il risultato va confermato con le indagini prenatali invasive tradizionali), ma dà risultati in termini di presenza/assenza delle anomalie con una attendibilità superiore al 99% e, se negativo, può evitare alla gestante lo stress di sottoporsi a tecniche più invasive, come villocentesi ed amniocentesi.

Con il test si possono individuare la Sindrome di Down (la più comune delle anomalie genetiche rare, 1 caso ogni 700 nati), di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), la Sindrome di Turner (monosomia X), la Sindrome di Klinefelter e quella di Jacobs. Ma “il test – sottolinea Fiorentino – dà la possibilità di verificare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman“.

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