23/10/2014
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Indagine Diagnostica

Translucenza nucale
(nuchal translucency)

Di cosa si tratta


Da un po' di tempo si parla spesso di un esame, la cosiddetta "translucenza nucale" (TN) in grado di identificare entro un certo limite, i feti a rischio per sindrome di Down e per trisomia 18 e per altre cromosomopatie, sindromi e cardiopatie.


Se ne parla spesso, in tono quasi misterioso, cercando di identificare i pochi centri, magari situati a centinaia di chilometri dalla propria residenza, in grado di eseguirla. In realtà la misura della translucenza nucale non rappresenta nulla di nuovo, essendo già eseguita da ecografisti di secondo livello da più di 10 anni. All'epoca, infatti, già si sospettava che un aumento del suo valore aumentasse il rischio di patologie fetali, cromosomiche e non, anche se non erano ancora stati sviluppati programmi informatici in grado di stimare una percentuale di rischio (es. 1/500, 1/200 etc).


L'esame della translucenza consiste nel misurare lo spessore nucale del feto preferibilmente in un'epoca gestazionale compresa fra la 11 settimana e la 14 settimana di gestazione (epoca ideale 12), anche se spesso i casi positivi si identificano precocemente, anche alla 8 – 9 settimana.

 


Disponendo di una apparecchiatura di potenza adeguata, l'esame può essere condotto in maniera ottimale dalla via sovrapubica, tranne rari casi (es. utero retroverso, scarsa ecogenicità della paziente etc), nei quali è indispensabile eseguire una eco transvaginale.


La translucenza nucale può risultare aumentata (il suo aumento è transitorio ed in genere regredisce dopo alcune settimane) in numerose condizioni come le aneuploidie (es. sindrome di Down e altre cromosomopatie), ma anche nelle sindromi e nelle malformazioni cardiache; costituisce quindi un esame utilissimo anche in soggetti che eseguiranno il prelievo dei villi coriali o la amniocentesi, metodiche che possono fornire la certezza sullo stato dei cromosomi, ma che nulla dicono, almeno nella loro espressione routinaria, sulle sindromi e malformazioni fetali.


Sono state fatte numerose ipotesi a riguardo dei fattori etiopatogenetici responsabili dell'aumento del valore di TN, ed in alcuni casi si ammette che più elementi possano agire in sinergia causando un aumento di liquidi al livello nucale responsabili a loro volta dell’ispessimento patologico.


La maggior parte dei feti sani, ha valori di TN compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm. Sono stati proposti vari valori limite oltre i quali considerare l'esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell'identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico (NB: il programma informatico utilizzato per il calcolo delle probabilità, in realtà non utilizza un vero e proprio valore limite o di “cut off”, ma correla il CRL fetale, il valore di translucenza e l'età della paziente in base a degli algoritmi basati su popolazione normale). In realtà tale limite risulta essere in ogni caso borderline e può sicuramente lasciare dubbi a riguardo.


È proprio in tali casi che risultano indispensabili ulteriori rilievi eseguibili nella stessa seduta:


1 - Misura del flusso nel dotto venoso: il dotto venoso è una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono crescente importanza alla normalità di flusso in tale struttura. In caso di TN normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio. Nella eventualità di TN al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può decisamente ridimensionare l’eventuale “allarme” e rendere ottimisti.


2 – Presenza o assenza delle ossa nasali: circa il 70% dei feti Down all’epoca della TN non presenta l’osso nasale. Ad ogni modo le ossa nasali sono 2 e per avere risultati attendibili devono essere visualizzate ambedue in quanto anche l’assenza o l’ipoplasia di una sola delle due ossa aumenta il rischio di sindrome di Down.


Occorre puntualizzare però che un valore alterato di TN non necessariamente indica problemi fetali, perlomeno persistenti, ma solo un rischio aumentato di patologia. L’attendibilità della triade TN, flusso nel dotto venoso, valutazione delle ossa nasali, raggiunge un valore che in mani esperte supera, anche se di poco, il 90%. La figura professionale maggiormente indicata per effettuare la translucenza nucale, è esattamente come consigliabile per tutte le ecografie, un medico ecografista di secondo livello.


Prof. Dott. Nico Comparato
Specialista in Medicina Interna
Ecografia color doppler multidisciplinare
 


Operatori italiani accreditati dalla Fetal Medicine Foundationper la Translucenza Nucale

Verifica l'elenco completo degli operatori italiani accreditati dalla Fetal Medicine Foundation per la Translucenza Nucale (aggiornato al Giugno 2010).


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