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Diagnosi prenatale alla lente di ingrandimento

La gravidanza rappresenta condizione estremamente delicata sia dal punto di vista strettamente medico che psicologico-pratico, in quanto contornato da molta disinformazione e false convinzioni. La diagnosi prenatale, ancor di più, e le sue problematiche pratiche e di concetto connesse, costituiscono argomento estremamente importante, soprattutto per le ripercussioni che eventuali scelte possono avere sulla vita di un feto e, di conseguenza dei genitori.

D: Vorrei avere un bimbo, che esami dovrei effettuare per ridurre al minimo problemi alla gravidanza che potrebbero derivare da mie patologie?

R: Alla base di una gravidanza normale c’è la salute materna, da intendersi non solo come il “sentirsi bene”, ma come l’assenza di condizioni che potrebbero interferire con la gravidanza stessa. Sarebbe quindi opportuno che lei eseguisse i seguenti esami e valutazioni:

  • Ecografia addominale completa di ecografia transvaginale pelvica ad alta risoluzione.
    Colposcopia, pap test, esame a fresco del secreto contenuto in vagina, tamponi vaginali per germi comuni, funghi, actinomiceti, clamidie, micoplasmi (tutto eseguibile in pochi minuti in una unica seduta).
  • Ecografia mammaria (nell’interesse della mamma) e tiroidea.
  • Indagini ematochimiche (tramite un normale prelievo di sangue) di routine (emocromo, formula, gruppo sanguigno materno e paterno, transaminasi etc.), microbiologiche (es complesso TORCH, test mononucleosi, etc), endocrinologiche (valutazione ormonale completa), coagulative (comprensive anche di valutazione genica dei principali fattori coagulativi, es MTHFR), reumatologiche.
  • autoimmunitarie (es. ANA; AMA; ENA, test celiachia etc).

D: Ho portato le analisi da lei prescritte da molti sanitari convenzionati, ma nessuno ha voluto prescriverle. Mi hanno anche detto che molti degli esami riportati si effettuano solo dopo aborti ripetuti, in altre parole dopo il terzo aborto…

R: Il sistema sanitario nazionale per potere offrire un servizio a tutti i cittadini, si basa su statistiche su larga scala e non sul beneficio del singolo, e questo per fare quadrare i conti. Questo discorso vale anche e soprattutto per le ecografie erogate gratuitamente. Ne deriva che, facendo un esempio e dando numeri a caso, identificare solo 10 casi l’anno di una anomalia coagulativa potenzialmente responsabile di problemi a volte contrastabili, non risulta “statisticamente significativo” e quindi non meritorio di considerazione di investimenti. In realtà , anche un feto l’anno salvato rappresenta una realtà  e non una astrazione… ritengo quindi che queste informazioni andrebbero comunicate alla coppia che potrebbe anche decidere di non gravare sul SSN ed eseguire le analisi per proprio conto.

D: Ho appena eseguito la translucenza nucale ed il medico mi ha detto che è tutto normale, ma io sono confusa… mi consigli lei se eseguire l’amniocentesi.

R: Non credo sia compito del medico consigliare una coppia se eseguire o meno una metodica invasiva, in quanto la scelta dipende quasi esclusivamente dal “credo” dei genitori. Compito del sanitario invece è quello di fornire tutte le informazioni necessarie affinché la coppia acquisisca tutte le informazioni per decidere autonomamente. La translucenza nucale, se ben eseguita da medico esperto, preferibilmente di secondo livello, e se integrata con la valutazione dei nuclei di ossificazione delle due ossa nasali (che in circa il 70% dei feti Down possono non essere presenti all’epoca della translucenza) e con la valutazione del flusso nel dotto venoso, raggiunge un’accuratezza di circa il 95%, per anomalie cromosomiche (come il Down, ma ne esistono una infinità …), per sindromi (altrettanto vasto gruppo di condizioni patologiche che non alterano la posizione e il numero dei cromosomi) e per alcune malformazioni, soprattutto cardiache. L’amniocentesi o villocentesi (in mani esperte le due metodiche si equivalgono per rischi ed attendibilità ) forniscono una accuratezza di quasi il 100%, ma solo per anomalie di numero e posizione. Nulla dicono a riguardo di sindromi con cromosomi “normali” e sulle malformazioni. In alcuni casi insieme all’amniocentesi possono essere eseguite alcune indagini geniche (fibrosi cistica, X fragile, Distrofia muscolare di Duchenne, etc).In base all’esito della translucenza si può stilare una percentuale di rischio (es 1/2000). Tale rischio verrà  confrontato con il rischio che conseguirebbe alla attuazione di manovre invasive (nei migliori centri per l’amniocentesi il rischio di complicanze, fra le quali anche la morte fetale, è di circa 1/500; la media nazionale si attesta su valori di 1/100).

A questo punto la coppia deciderà  quale dei due rischi accettare. In altre parole, la persona che non accetterebbe in nessuna maniera la possibilità  di avere un bambino Down, o con altre cromosomopatie, e nel caso in cui venisse a conoscenza di tale condizione in gravidanza, la interromperebbe, probabilmente accetterà  anche un rischio maggiore di complicanze da manovre invasive, rispetto alla possibilità  di avere in grembo un feto con alterazioni cromosomiche. Di contro, probabilmente chi non interromperebbe la gravidanza in presenza di documentate anomalie cromosomiche fetali, se a basso rischio, presumibilmente non effettuerà  manovre invasive per non correre inutili rischi. Tale discorso a mio parere è valido in ogni fascia di età.

D: Dopo la translucenza nucale ho eseguito il bitest (integrazione dati TN con prelievo di sangue materno e dosaggio della free beta hCG e PAPP-A) ed il rischio è aumentato considerevolmente. Sono nel panico… cosa devo fare?

R: L’integrazione della TN nucale con il bitest, pur essendo concettualmente molto valida, nella pratica si sta mostrando gravata da un alto numero di falsi allarmi. Personalmente, a meno di casi particolari, considero maggiormente attendibili i dati ottenuti dalla TN, flusso dotto venoso e valutazione ossa nasali, che non quelli derivati dal bitest combinato. Un aumento del rischio per il Down conseguente al bitest integrato, rispetto a quello ottenuto mediante TN, può in realtà  verificarsi in soggetti predisposti al diabete gestazionale, in ipotetici futuri ritardi di crescita, in caso di piccoli distacchi placentari-amniocoriali o anche in perfetta normalità.

D: Mi hanno detto che per la diagnosi prenatale occorre fare il tritest alla 16 settimana… cosa ne pensa?

R: Il tritest, basato sulla integrazione di alcune sostanze ormonali ottenute dal sangue materno con alcuni dati biometrici fetali, è gravato da un altissimo numero di falsi allarmi e quindi la maggior parte dei colleghi non lo ritengono attendibile. In pratica è stato quasi abbandonato.

D: Ho 35 anni, o meglio li compirò a breve, sono in stato di gravidanza, e mi hanno detto che dovrò effettuare l’amniocentesi. Lei cosa mi consiglia?

R: Sicuramente lei non dovrà  fare nulla senza avere le giuste spiegazioni per potere prendere una decisione autonomamente, e nessuno potrà  fornirle un consiglio in merito in quanto, da quanto specificato sopra, la decisione se effettuare manovre invasive è appannaggio esclusivo della coppia, dopo essere stata adeguatamente informata.

Purtroppo alcune mamme “subiscono” per varie ragioni, l’amniocentesi, senza rendersi conto delle problematiche connesse. Anche se indubbiamente il rischio di cromosomopatie aumenta con l’età materna, è anche vero che moltissimi bambini Down vengono concepiti da coppie “giovani”. Inoltre l’aumento della vita media, rende l’aumento di rischio con l’età meno importante (anche se ovviamente non trascurabile), rispetto ad alcuni anni fa. Una persona di 45 anni infatti, potrebbe essere in ogni caso a basso rischio, al punto da rischiare maggiormente di avere complicanze da manovre invasive rispetto alla possibilità di essere portatrice di un feto Down. Valgono quindi le stesse considerazioni sul rischio espresse in precedenza. Ovviamente non si intende in alcun modo “demonizzare” le metodiche invasive (villocentesi, amniocentesi) le quali, in definitiva, possono considerarsi metodiche sufficientemente sicure.

D: Ho deciso di effettuare una metodica invasiva. Cosa mi consiglia… la villocentesi o l’amniocentesi?

R: In mani esperte attualmente le due metodiche sono sovrapponibili per rischi ed attendibilità (forse la villocentesi ancora oggi presenta un rischio maggiore ed una attendibilità  lievemente minore, almeno in alcuni centri). Considerando che è molto importante la precocità  della diagnosi, sarebbe preferibile eseguire la villocentesi, anche se con tale metodica non è rarissimo identificare mosaicismi trofoblastici, non corrispondenti allo stato reale del cariotipo fetale, che potrebbero indurre ad eseguire anche una amniocentesi in epoca successiva al fine di ottenere, in alcuni casi, maggiore chiarezza diagnostica. Una alternativa potrebbe essere la amniocentesi precoce con tecnica QF-PCR, in quanto si effettua precocemente come la villocentesi, viene prelevato circa 1 cc di liquido, consente di ottenere un risultato entro 24-48 ore con accuratezza sovrapponibile a quella della FISH, però consente la diagnosi solo di alcune anomalie cromosomiche. Ricordo che, una eventuale interruzione, evento traumatico sotto ogni punto di vista a qualsiasi età  gestazionale, lo sarebbe ancora maggiormente in epoca “avanzata”.

D: Dovrò fare l’amniocentesi e mi hanno quindi detto che la valutazione della translucenza nucale è inutile…

R: Purtroppo, tale concetto, estremamente frequente, è completamente errato. La TN e le manovre invasive (villocentesi, amniocentesi) sono cose differenti ed in un certo senso complementari. Il ruolo della TN, è proprio quello di identificare soggetti a rischio, i quali eventualmente farebbero meglio ad eseguire ulteriori indagini (ribadisco: a qualsiasi età …). È vero che la TN (comprensiva di valutazione di ambedue le ossa nasali, valutazione del flusso nel dotto venoso, esclusione di rigurgito tricuspidale, valutazione anatomica preliminare) non garantisce matematicamente l’assenza di cromosomopatie (raramente potrebbe verificarsi che un feto perfetto alla 12 settimana – epoca ideale per eseguire la TN – manifesti problemi in epoche successive…), però fornisce uno spettro diagnostico “allargato” (se confrontato con quello offerto da villo e amnio), potendo alterarsi in condizioni nelle quali amniocentesi e villocentesi risulterebbero normali (come già  precedentemente menzionato, in caso di sindromi con cromosomi normali, malformazioni, condizioni non associate ad alterazioni di numero e posizione dei cromosomi).

D: Dopo quanto tempo potrò avere i risultati di una villocentesi o amniocentesi?

R: Alcuni centri eseguono la cosiddetta “FISH“, tecnica che consente di fornire risultati parziali, ma in ogni caso indicativi, dopo circa 48 ore. Con la valutazione standard, il tempo di attesa è di circa 20 giorni.

D: Se l’ecografia è così importante, perché a volte nascono bambini con malformazioni non diagnosticate?

R: L’ecografia è sicuramente l’unico mezzo per studiare il feto in maniera innocua e dettagliata. In realtà, quella che comunemente viene chiamata ecografia ostetrica, è di fatto una ecografia internistica fetale. Esistono però malformazioni che possono non essere visibili ecograficamente oppure che possono manifestarsi in ritardo. Spesso inoltre, l’ecografia non viene utilizzata alle sue massime possibilità. La maggior parte delle gravide eseguono solo le tre ecografie di base o primo livello previste dal SSN, ed al massimo eseguono solo una valutazione di secondo livello, quasi sempre alla 20 settimana. Non viene quasi mai rispettato il protocollo di secondo livello che prevede un certo numero di ecografie ed eseguite in un certo modo.

Come se non bastasse, alcune metodiche esclusive (come per esempio lo STICK o correlazione spazio temporale delle immagini, che consente uno studio superiore del cuore fetale), vengono spesso ignorate, sia dalla coppia informata, che dal medico che segue clinicamente la gravidanza, ritenendole “non necessarie”.

Un ecografista di secondo livello, inoltre, se non ha la possibilità di seguire il feto secondo il suo protocollo, dall’inizio fino alla fine, non potrà offrire il massimo della sua conoscenza. Il paragone con un ingegnere al quale si chiede di firmare la normalità di un progetto (es. un ponte), senza consentirgli però di eseguire totalmente i suoi calcoli e valutazioni, mi sembra abbastanza calzante… La normalità fetale infatti si costruisce settimana dopo settimana. Solo una valutazione attenta e ripetuta, effettuata da medici che hanno dedicato la loro vita professionale all’ecografia, può ridurre il rischio di sorprese alla nascita…

Nella maggior parte dei casi i feti, per un atteggiamento benevolo della natura, sono normali. Quando però le cose non procedono per il verso giusto, e si verificano rare malformazioni o situazioni, che sfuggono alle statistiche pur essendo realtà individuali ed indiscutibili, solo una sorveglianza ecografica quasi anancastica può avere delle chance di diagnosi… e questo significa spesso salvare la vita ad un bambino, che esisterà, ed avrà un nome, nonostante fosse stato considerato “statisticamente non significativo”…

 

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