Anonimo

chiede:

Gent.le professore, ho due figli con cariotipo xy: di2
INS(5)(p15.3
q11.2 q15) lo stesso di mio marito, mentre il mio è normale.
Che cosa significa? Che rischi rappresenta sia per loro che in futuro
per i
loro figli?
La ringrazio qualora volesse rispondermi

Egregia signora Giulia,
le anomalie cromosomiche riguardano il numero o la struttura dei
cromosomi e sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei le
quali sono un’importante causa di malformazioni.
Si stima che 1 neonato su 170 presenti un’anomalia cromosomica.
Da quello che leggo dalla diagnosi cromosomica suo marito ha una
inserzione la quale consiste nel trasferimento di un tratto di cromosoma
all’interno del braccio del braccio di un altro cromosoma. Questa rara
anomalia origina da tre punti di rottura. In conseguenza di questo
riarrangiamento un cromosoma, quello donatore, presenta una delezione
interstiziale e l’altro, quello accettare, un segmento aggiuntivo. Gli
eterozigoti per queste anomalie sono di solito normali ma a rischio
riproduttivo aumentato (circa il 50%). Infatti possono riprodurre gameti
normali, bilanciati, deficienti e duplicati.
Cosa è di2 (dicentrico?). Ha letto bene la formula cromosomica?
Mi faccia sapere

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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