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Esami di diagnosi e screening prenatale: l’importanza dei test del DNA fetale

Prendersi cura della propria salute in gravidanza è una scelta fondamentale per favorire una buona crescita del bambino. Il monitoraggio del feto passa innanzitutto da controlli medici regolari, che prevedono anche gli esami di screening prenatale (come test DNA fetale) e gli esami di diagnosi (come amniocentesi e villocentesi).

Per alcune donne, magari alla loro prima gravidanza, può non essere da subito chiaro quale sia la differenza fra queste due tipologie di esami. Andiamo ad analizzarli per punti.

Esami prenatali: due tipologie

Gli esami prenatali vengono svolti per accertare lo stato di salute del bambino e il suo corretto sviluppo, rilevando la presenza di anomalie. Questi test si dividono in due principali tipologie: screening prenatale e diagnosi prenatale.

Esami di screening prenatale: caratteristiche

I test di screening prenatale sono di tipo non invasivo e quindi non comportano alcun rischio per la salute di mamma e feto. Questi esami comprendono il test del DNA fetale, che rileva anomalie cromosomiche del feto grazie a una semplice analisi del sangue periferico prelevato dalla madre e altri esami che si basano sull’analisi biochimica del sangue materno unitamente a esami ecografici (per esempio Bi-test). Quando questi esami restituiscono un risultato positivo alla presenza di anomalie è necessario sottoporsi a esami di diagnosi prenatale.

Esame di diagnosi prenatale: caratteristiche

I test di diagnosi prenatale sono esami che, come suggerisce il loro stesso nome, forniscono una diagnosi sulla presenza di anomalie nel feto. Questi esami sono di tipo invasivo, infatti prevedono l’inserimento di un ago direttamente nell’ambiente fetale per prelevare campioni biologici necessari all’analisi. A differenza degli esami di screening prenatale che abbiamo descritto sopra, l’invasività di questi esami può esporre a un rischio di aborto dell’1%1.

Andiamo ad analizzare quali sono i principali test di screening prenatale e di diagnosi prenatale.

Fra gli esami di screening prenatale troviamo:

Test DNA fetale: per eseguire questo esame è sufficiente un campione di sangue della gestante. Durante la gravidanza nel sangue della donna circolano frammenti del DNA del feto che, attraverso il test DNA fetale, vengono analizzati per rilevare la presenza di anomalie cromosomiche, fra le quali le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Il test del DNA fetale si può effettuare già dalla 10.ma settimana di gestazione e ha un’affidabilità del 99,9%2. Rischio di aborto nullo.

Bi test e translucenza nucale: si tratta di un test che combina l’analisi di un campione di sangue materno a un esame ecografico e si può eseguire tra la 11.ma e la 14.ma settimana di gravidanza. Dal campione ematico si rileva la concentrazione di due proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A, mentre con l’esame ecografico si effettua la misurazione dello spessore della nuca del bambino. Se i risultati sono al di fuori dei parametri considerati nella norma, può essere presente un’anomalia fetale, come la Sindrome di Down. L’affidabilità dei risultati arriva fino all’85%1. Rischio di aborto nullo.

Tri test e Quadri test: questi esami, analogamente al Bi test, si svolgono combinando analisi del sangue della gestante con la translucenza nucale. Con il Tri test si analizzano i valori dell’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica, mentre il Quadri test aggiunge l’analisi dell’ormone inibina. Questi test hanno un’affidabilità inferiore, che arriva al 60% e si possono eseguire tra 15.ma e la 17.ma settimana. Rischio di aborto nullo.

I test di screening che abbiamo descritto non comportano il minimo rischio per la salute della donna e del bambino poiché non sono invasivi, cioè per eseguire il test non vengono raccolti tessuti o fluidi che si trovano all’interno dell’utero e a diretto contatto con il bambino (liquido amniotico, placenta).

Fra i test di diagnosi prenatale troviamo:

Amniocentesi: questo esame di tipo invasivo viene svolto inserendo un ago attraverso il ventre materno e il sacco amniotico. Il liquido amniotico prelevato contiene il DNA del bambino, dal quale si possono rilevare anomalie cromosomiche. L’esame si può effettuare dalla 15.ma settimana di gravidanza. Sebbene sia un esame diagnostico, l’invasività con cui è effettuato può però esporre a un rischio di aborto intorno all’1%.
Villocentesi: anche per questo esame si effettua un prelievo di un campione biologico tramite l’inserimento di un ago nel ventre materno. Viene prelevato un campione di villi coriali: in essi è presente il DNA del feto, dalla cui analisi è possibile rilevare anomalie nel corredo cromosomico del bambino. L’esame si può effettuare generalmente dall’11.ma settimana di gravidanza. Anche qui il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno all’1%.

In generale, per le pazienti di età inferiore ai 35 anni senza familiarità per le principali anomalie cromosomiche, gli screening prenatali di ultima generazione evitano di esporre il feto ai rischi di abortività associati agli esami invasivi.

La scelta degli esami di diagnosi e di screening prenatale deve essere fatta comunque con il consulto del proprio ginecologo che, sulla base della storia clinica della gestante e del futuro padre, è in grado di indicare a quali test sottoporsi.

Per saperne di più sul test DNA fetale, visita www.testprenataleaurora.it.

 

Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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