Polidattilia nel neonato: 1 bambino ogni 3000 nasce con più dita. Le cause

Le dita delle mani e dei piedi possono svilupparsi in modo anomalo o essere assenti alla nascita. Quello dello sviluppo anomalo è il caso della sindattilia, ovvero la condizione per cui due o più dita risultano unite tra loro, e della polidattilia, nella quale vi è un numero maggiore di dita rispetto alla norma.

La polidattilia nel neonato è una condizione che, come riportato dall’Agenzia AGI, interessa lo 0,2% della popolazione mondiale e che, come evidenziato in questo studio, può comparire isolata (polidattilia non sindromica) o associata ad altri difetti congeniti (polidattilia sindromica).

Conosciamo meglio la polidattilia nel neonato, la più comune anomalia congenita della mano e del piede.

Cos’è la polidattilia?

La Società di Pediatria Preventiva e Sociale nella sua Guida pratica di ortopedia pediatrica inserisce la polidattilia nelle patologie dell’arto superiore e la definisce come la malformazione della mano di maggior riscontro che si caratterizza per la presenza di dita sovrannumerarie.

Tendenzialmente, la polidattilia coinvolge di più la mano destra rispetto alla sinistra, l’arto superiore rispetto a quello inferiore e il piede sinistro rispetto al destro. La presenza di dita supplementari, come chiarisce il Manuale MSD, coinvolge prevalentemente il mignolo della mano o il quinto dito del piede oppure il pollice o l’alluce.

Tra le particolarità della polidattilia c’è che il dito in più può essere o un’escrescenza di tessuto carnoso o un dito vero e proprio, perfettamente funzionante e dotato di ossa, articolazioni e terminazioni nervose proprie. Tanto che diverse ricerche mostrano come questi soggetti abbiano una migliore capacità di manipolare gli oggetti, possono svolgere azioni con una sola mano che altrimenti ne richiederebbero due e avere una migliore abilità nel suonare strumenti musicali.

La polidattilia viene classificata in tre gruppi in base alle zone coinvolte. La forma preassiale (o radiale) è quella che interessa prevalentemente il pollice. La forma centrale, più rara e solitamente bilaterale, interessa il II (o III) e IV dito ed è spesso associata a delle anomalie dell’avambraccio. La forma post-assiale (o ulnare) è invece quella che interessa la duplicazione del V dito.

Le cause della polidattilia

Lo sviluppo delle mani e dei piedi inizia quando durante la fase fetale all’interno dell’utero. Inizialmente le mani e i piedi sono delle estremità piatte dalle quali procede lo sviluppo e la separazione delle dita. Questo processo si verifica intorno alla sesta settimana di gravidanza. Può capitare, per questioni genetiche, che questo processo vada incontro a delle anomalie che provocano la presenza di un numero maggiore di dita.

Il Boston Children’s Hospital precisa come se il processo di separazione delle dita dura più a lungo di quanto dovrebbe un singolo dito può dividersi di nuovo creando la condizione di polidattilia.

In alcuni casi tale aumento del numero delle dita è ereditario, mentre in altri non vi è una causa nota del perché i geni del feto vadano incontro a questa anomalia. Le forme non sindromiche sono generalmente a trasmissione autosomica dominante.

Le forme sindromiche, invece sono diverse e tra le più note c’è la sindrome di Holt Horam, l’anemia di Fanconi, la sindrome di Tower-Brocks, la sindrome di Patau, la sindrome di Pallister-Hall, la sindrome di Ellis Van Creveld, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, la sindrome di Meckel-Gruber e la cefalopolisindattilia di Greig. Anche diverse anomalie dei cromosomi 7, 13 e 19 sono legate a forme di polidattilia.

La polidattilia può avere diverse manifestazioni cliniche. Il dito in più, come anticipato, può essere una semplice escrescenza di pelle e tessuti molli. Ma può verificarsi anche la condizione per cui il dito in più sia perfettamente funzionale e dotato di pelle, tessuti molli, ossa e articolazioni, ma anche una versione intermedia con la presenza di pelle, tessuti molli e ossa ma senza alcuna articolazione.

Polidattilia nel neonato: cosa fare?

Durante le ecografie transvaginali condotte a partire dalla nona settimana di gravidanza è possibile individuare i segni della polidattilia. Dopo la nascita si procede con un esame radiografico standard per valutare attentamente la situazione. Durante la gravidanza, in presenza di una polidattilia, è fondamentale che il medico esegua ulteriori screening per accertare e laddove possibile gestire la presenza di altre anomalie.

Il trattamento dipende dalle dita coinvolte e dal tipo di polidattilia. Nelle forme in cui si ha un’escrescenza di pelle e tessuti molli si procede con la legatura del dito, una procedura che si esegue nei primi giorni di vita in ambiente ambulatoriale. L’obiettivo è quello di interrompere la vascolarizzazione in modo che nell’arco di 1-2 settimane vada incontro a necrosi per poi cadere spontaneamente.

Nelle forme in cui il dito è invece più formato si procede con l’intervento chirurgico per l’asportazione delle dita in più e, parallelamente, la ricostruzione degli apparati originali. L’intervento chirurgico non è urgente e viene programmato solitamente tra i 12 e i 18 mesi di vita del bambino.

Dopo l’intervento il neonato può per alcune settimane dover indossare una benda o un gesso e sottoporsi a terapia fisica o occupazionale per migliorare lo stato delle cicatrici e il gonfiore e la rigidità della zona interessata. Nella maggior parte dei casi di polidattilia non sindromica la prognosi è eccellente con il bambino che recupera completamente la funzionalità delle dita delle mani o dei piedi migliorando anche l’aspetto estetico.

Nelle forme sindromiche la prognosi può essere infausta a causa degli altri difetti congeniti presenti. Il trattamento chirurgico delle polidattilia può andare incontro a complicazioni emorragiche e anestetiche ma anche a una riduzione della funzionalità a causa della contrattura o della lassità dei legamenti.