Consiste nel prelievo di un campione di villi coriali per la diagnosi precoce di malattie cromosomiche o per la diagnosi di sesso nel caso di malattie legate al cromosoma X. Si effettua preferibilmente tra 10.ma e la 13.ma settimana di gestazione.
Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) è una tecnica di indagine intrauterina applicabile già dal primo trimestre di gravidanza; questa consiste nel prelievo di un campione di tessuto trofoblastico placentare attraverso due procedure, transaddominale o transcervicale.
Con questa metodica è possibile eseguire indagini citogenetiche per la diagnosi di malattie cromosomiche o per la diagnosi di sesso nel caso di malattie legate al cromosoma X. Le tecniche utilizzate a questo scopo sono: tecnica diretta; coltura a breve termine; coltura a lungo termine.
È, inoltre, possibile eseguire indagini biochimiche per la diagnosi di malattie metaboliche (errori congeniti del metabolismo), nonché lo studio del DNA per la diagnosi di malattie ereditarie monogenetiche (ad es.: Distrofia Muscolare, Emofilia, Fibrosi Cistica etc.).
Il Prelievo dei Villi Coriali può essere effettuato dalla 10° settimana se vi sono delle indicazioni specifiche oppure routinariamente nel 2° e 3° trimestre per indagini citogenetiche in cui sia richiesto un cariotipo rapido o quando sussistano condizioni che rendono impossibile o troppo rischioso un prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o di sangue fetale (funicolocentesi o cordocentesi).
Per l’esecuzione della tecnica non occorre alcuna preparazione della paziente o sedazione, viene effettuata in regime ambulatoriale. Il grado di riempimento della vescica richiesto può variare in funzione della posizione della placenta che deve essere raggiunta dall’agocannula (sonda).
Ecograficamente viene localizzato il trofoblasto e quindi scelta la zona in cui effettuare il prelievo, solitamente la più spessa. Viene quindi inserito un ago apposito nell´addome materno o tramite via cervicale e, sempre sotto guida ecografica, viene così raggiunta la zona prescelta per l’aspirazione del campione di tessuto.
Circa un’ora dopo il prelievo dei villi, la paziente viene sottoposta ad un nuovo esame ecografico per controllare l’eventuale presenza di ematomi sottocoriali.
Per la diagnosi di malattie cromosomiche i risultati dell’esame condotto con tecnica diretta o con coltura a breve termine vengono comunicati in 2-3 giorni. Per le colture a lungo termine sono necessarie 2 settimane così come per le analisi molecolari condotte con tecniche tradizionali.
I rischi del prelievo dei villi coriali possono essere distinti in complicanze materne e fetali. Le prime comprendono: le perdite ematiche (spotting e metrorragia) e di liquido amniotico, le contrazioni uterine, l’infezione intrauterina e l’isoimmunizzazione Rh. Le complicanze fetali sono: aborto, mortalità perinatale, ritardi di crescita intrauterini, malformazioni, prematurità.