Mosaicismo e Villocentesi - GravidanzaOnline

Anonimo

chiede:

Scusate, spiego il mio problema in ordine: – a 12 settimane + 5 gg ho effettuato la villocentesi (su qualche risposta ho letto che è troppo tardi per effettuarla, ma non ho capito il motivo, dato che in consulenza non si sono mostrati dubbi) – dopo 3 settimane ricevo una chiamata per me allarmante e mi consigliano di effettuare l’amniocentesi – il giorno dopo a 15 sett+5 mi reco alla struttura ospedaliera e mi parlano di mosaicismo cromosomico sovrannumerario. In pratica mi spiegano di non aver riscontrato nulla nell’esame diretto della villocentesi, mentre nella coltura hanno trovato un piccolo cromosoma in più non identificabile in altri cromosomi. L’hanno quindi inserito nella mappatura cromosomica tra la coppia 3 e la coppia 4. Per questo motivo mi hanno convocata per effettuare subito l’amniocentesi. Hanno voluto tranquillizzarmi dicendomi che capita spesso questo errore e che il cromosoma in più potrebbe trovarsi solo a livello della placenta e non al feto. Inoltre io e mio marito siamo stati sottoposti a prelievo del sangue per osservare il cariotipo, motivato dal fatto che se il cromosoma in più fosse appartenente al nostro patrimonio genetico non ci sarebbero problemi. Stare tranquilli però è davvero impossibile, non sto a spiegare come ci sentiamo emotivamente in questi gg di attesa (ancora 15 gg!! Infiniti!). Potete darmi qualche elemento in più? Ringrazio e saluto cordialmente

Redazione

Redazione

risponde:

Purtroppo non posso dirle di più di quanto le è stato già detto. È noto che con la villocentesi possano riscontrarsi mosaicismi presenti solamente al livello del trofoblasto-placenta e non realmente a livello fetale. Altre volte ancora, ma questo vale anche se in misura minore per la amniocentesi, tali mosaicismi possono essere espressione di artefatti.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo