Anonimo

chiede:

Buongiorno, io e mio marito stiamo programmando una gravidanza. Tra gli esami preconcezionali consigliati dalla mia ginecologa c’è quello per x fragile. Di seguito il risultato: “La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame ha permesso di evidenziare, nell’esone 1 del gene FMR-1, la presenza di: un allele normale con 28 ripetizioni trinucleotidiche CGG”
Come mai mi è stato consigliato di sottopormi a un esame con tecnica PCR? Mi sembrava di aver capito che 28 ripetizioni rientrassero nella normalità. Nel caso in cui fossi portatrice sana che probabilità ho di trasmettere la sindrome al futuro bambino? Grazie in anticipo

Buongiorno signora, le è stato consigliato un approfondimento diagnostico perché il primo test genetico ha trovato un solo allele, quindi o lei è omozigote per quell’unico allele, o ha un secondo allele espanso che il test genetico eseguito non è in grado di vedere; nella seconda ipotesi, avrebbe una probabilità su due di trasmetterla, sia a un figlio maschio (che sarebbe malato), sia a una figlia femmina (che potrebbe essere portatrice sana o malata); faccia il secondo test.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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