Anonimo

chiede:

Egregio dott., a mia nipote è stata diagnosticata una
traslocazione
robertsoniana bilanciata de novo dei cromosomi 13 e 15. Quali
conseguenze
può avere sulla qualità di vita e ci sono possibilità di esposizione a
malattie particolari? Grazie.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
le traslocazioni robertsoniane prendono origine dalla fusione di due
cromosomi acrocentrici che si sono precedentemente rotti a livello del
centromero. I cromosomi che derivano sono un di centrico stabile e un
acrocentrico che porta alle estremità i satelliti dei due acrocentrici e
che si perde alla prima divisione cellulare.
Queste traslocazioni hanno una frequenza di 1:1000 nella popolazione.
Questi eterozigoti hanno perciò 45 cromosomi e sono clinicamente
normali.
Tuttavia sono a rischio di produrre gameti sbilanciati.
In altre parole, i possibili gameti saranno: Normale, Eteroz. Normale,
Sindrome di Down, Letali.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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