Translucenza nucale e Sindrome di Down | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile Dott., la mia migliore amica ha 28 anni ed è alla prima
gravidanza,
ieri ha fatto la translucenza nucale e il dott. le ha detto che la misura
è
superiore al normale e che il bambino potrebbe avere dei problemi come la
sindrome di Down o malattie cardiache e le ha dato la statistica di 1/476,
ma ha rassicurato la mia amica dicendo che di positivo c’è che l’osso
nasale
e le ha consigliato di fare la amniocentesi. Può spiegarmi cosa significa
questo?
Secondo lei, quante possibilità ci sono che il bambino sia realmente
malato?
Possiamo sperare che il test sia sbagliato?
La ringrazio in anticipo per la sua gentilezza e le chiedo di rispondermi
al
più presto.
Distinti saluti

Cara Emilia,
la possibilità di avere un bambino Down é, come Lei stessa ha riportato, di
uno su 476. Faccio un esempio… immagini di avere in un contenitore 476
matite di cui una gialla e 475 bianche. Pescando alla cieca nel contenitore,
in caso di sfortuna, potrebbe pescare proprio quella gialla… però é
ovviamente maggiormente probabile sceglierne una bianca. Nell’esempio, le
matite bianche sono i feti normali, quella gialla il feto con Down.
Lei non riporta però il valore di TN e quindi non posso esprimere un
giudizio circostanziato. La presenza dell’osso nasale é un buon segno in
quanto nel 70 per cento dei casi di Down non é presente alla epoca della TN.
Il valore massimo di TN considerato “normale” é di 2,5 mm. Ad ogni modo, la
maggioranza dei feti presenta valori compresi fra 1 mm ed 1.4 mm. Quindi
anche un valore di 2 mm, anche se tutto sommato rientra nei valori limite,
può essere considerato non proprio ideale, ed infatti il programma
informatico che calcola il rischio, tiene conto del valore di TN e di CRL
(lunghezza vertice – sacro fetale).
Concludendo posso dirLe che l’amniocentesi ha valore prudenziale e che non é
assolutamente cosa certa che il piccolo sia anormale. Utile sarebbe stato il
rilievo del flusso nel dotto venoso. Una TN lievemente aumentata infatti, in
presenza di flusso nel dotto venoso regolare e presenza di osso nasale,
rende in ogni caso poco probabile la presenza di anomalie.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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