Anonimo

chiede:

Sono una donna di 38 anni che ha avuto due aborti interni, uno alla quinta settimana e l’altro alla settima. In entrambi i casi ho fatto l’esame citogenetico e il risultato è stato per il primo: trisomia 47xx (cromosoma 22) e nel secondo tetraploidia (92xxxx). Vorrei sapere cosa significa tetraploidia e come può accadere ciò visto che il mio ginecologo è stato un po’ superficiale. Inoltre, posso sperare in una gravidanza normale? Devo effettuare ulteriori esami? Preciso che abbiamo effettuato una mappa cromosomica sia io che mio marito e il risultato è stato: cariotipo normale 46xx e 46xy.

Gentile signora, tetraploidia significa presenza di un corredo cromosomico doppio rispetto a quello normale. Ognuno di noi, infatti, ha un assetto cromosomico costituito da 46 cromosomi (23 coppie), detto “diploide”. Tale assetto è presente in tutte le cellule del nostro organismo, tranne che nei gameti (cellula uovo e spermatozoo), i quali hanno invece 23 cromosomi, e sono detti pertanto “aploidi”. Dalla fusione dei due gameti origina lo “zigote“, la prima cellula del nuovo organismo, che sarà nuovamente diploide. Lo zigote, per divisioni successive e consecutive (dette “mitosi”), darà origine alla formazione dell’embrione e quindi del feto. Ora, durante le prime fasi della divisione cellulare, è possibile che si verifichi accidentalmente un “errore”, rappresentato dal fatto che una cellula diploide vada incontro a duplicazione del corredo cromosomico senza successiva divisione cellulare. In quel caso si origina una cellula tetraploide (quindi con due assetti cromosomici) che, andando incontro a mitosi, genera un embrione tetraploide. Questa condizione, non essendo compatibile con la vita, viene abortita spontaneamente. La probabilità di ricorrenza del fenomeno in una coppia che abbia già concepito un feto affetto da tale sindrome è paragonabile a quella della popolazione generale.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista