La sindrome di Cornelia De Lange è ereditaria? - GravidanzaOnLine

"La sindrome di Cornelia De Lange è ereditaria?"

Anonimo

chiede:

Salve, io sono una ragazza affetta dalla Sindrome Cornelia De Lange ma molto lieve. Vorrei sapere se potrei avere figli con la stessa sindrome lieve o c’è il caso che si manifesti in modo grave.

Egr Sig.ra, La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia che coinvolge diversi organi, può essere caratterizzata da anomalie facciali e ritardo mentale variabile, ritardo della crescita a esordio prenatale (secondo trimestre), anomalie delle mani e dei piedi (oligodattilia) Quasi tutti i casi sono sporadici, nel senso che le mutazioni riscontrate non vengono trasmesse dai genitori. Di recente sono state riscontrate mutazioni correlate a forme meno gravi della malattia. Prima di risponderle al quesito se la sindrome può trasmetterla ai figli è necessario che si sottoponga ad un test genetico che identifichi le mutazioni. Se lei è affetta da una forma recessiva è difficile che la trasmetta ai figli (dovrebbe essere portatore sano anche il suo compagno). Se invece è affetta da una forma dominante, rimane la possibilità al 50% che lei possa generare figli come lei.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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