Sindrome adrenogenitale | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Sono la mamma di una bambina di quasi 5 anni a cui è stata diagnosticata pochi mesi fa la sindrome adrenogenitale, ora mi chiedo: che rischi corre un eventuale altro mio figlio? Quali accertamenti fare
per escludere eventuali malformazioni? È vero che prima della decima
settimana di gestazione non è possibile fare la villocentesi? Su diversi opuscoli
ho letto che cominciare una terapia fetale indiretta entro la sesta settima
di gestazione può impedire o limitare eventuali malformazioni dei genitali. Come fare a sapere entro questo periodo se il bambino è sano o malato, considerato che la villocentesi non si può fare? Vi ringrazio anticipatamente per tutti i dubbi che potete togliermi in merito. Mi piacerebbe inoltre sapere se c’è un centro nella mia zona a cui rivolgermi per avere ulteriori chiarimenti. Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Monica,
la sindrome adrenogenitale è una malattia genetica che colpisce entrambi i
sessi. È causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che
riguarda la sintesi di due importanti ormoni, il cortisolo e l’aldosterone.
Il gene in questione è il 21 idrossilasi (CYP 21 B), il quale quando è
alterato presenta delle mutazioni puntiformi. È possibile fare diagnosi molecolare prenatale alla 10° settimana, e vicino
alla sua zona di residenza, in Puglia, esiste un centro molto qualificato.
Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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