Anonimo

chiede:

Buongiorno. Vorrei sapere se è possibile sapere la probabilità che mio
figlio (maschio) possa sviluppare la retinite pigmentosa di cui mia suocera era affetta. Non credo siano mai stati fatti studi genetici su di lei (che
purtroppo è deceduta diversi anni fa) ma posso dirle che in tutta la sua
famiglia fino a quando si è potuto risalire (diverse generazioni indietro)
lei è stata l’unica ad averla. Nè mio marito nè sua sorella ne sono
affetti. Considerando a questo punto che la forma di mia suocera possa
essere stata una forma sporadica, che possibilità ci sono che mio figlio la
erediti se suo padre non ne è affetto? Nella mia famiglia nessun caso!
Inoltre vorrei sapere se per caso è a conoscenza dell’eventualità
dell’utilità di conservare cellule staminali autologhe in caso di sviluppo
della malattia: potrebbero essere utilizzate o come per tutte le patologie
genetiche si considererebbero inutilizzabili perchè alterate in partenza?
Grazie mille

Gentile Alexandra, è molto difficile stabilire con precisione se si tratti di una forma sporadica o ereditaria, dal momento che la RP si trasmette con tutte le modalità (AR, AD ed X-linked), trattandosi di una patologia eterogenea che può essere causata da alterazioni nella sequenza di differenti geni. Tra l’altro in molti casi la mutazione insorge de novo durante la gametogenesi, per cui nascono soggetti portatori da coppie sane, ed il portatore può trasmettere essendo costitutivamente mutato. Quindi l’informatività della sua famiglia parte da sua suocera, quello che è successo prima sarebbe stato certamente informativo in caso di riscontri positivi, mentre non aiuta ad escludere a priori la trasmissibilità del carattere. Una consulenza genetica approfondita (con valutazione di tutti i soggetti informativi, con la loro età, sesso e storia clinica) potrebbe aiutare a dirimere la questione.
A presto,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista