Gent.mo Dottore, siamo in contatto con una genetista, che però ha messo in dubbio il fatto che la retinite di mio marito si sia trasmessa come da noi indicato (nonno malato, mia suocera portatrice sana) per il numero esiguo di familiari coinvolti. Abbiamo mandato già il DNA di mio marito in ad un laboratorio analisi in Estonia, non avendo però risultati. Ora proviamo con un altro laboratorio a Firenze e cosi via. Non sono molti i laboratori che fanno i test sulla retinite legata all’X. Tra l’altro i tempi per i risultati sono lunghissimi. Ci sono altre strade secondo Lei? E se non fosse legata all’X, la retinite di mio marito in che percentuali si trasmetterebbe al feto? Ringraziando, cordiali saluti.
Egr Sig.ra Chiara, non conoscendo come si è svolta la consulenza genetica e come la genetista ha concluso che non si tratti di retinite pigmentosa X-linked posso solo dirle che, in ogni caso, non è semplice porre una diagnosi di certezza di questa patologia che è estremamente eterogenea, esistono oltre 50 geni coinvolti e tutti i meccanismi di trasmissione ereditaria (X-linked, autosomica recessiva, dominante), come anche la sporadicità. È chiaro che se suo marito è affetto da una forma X-linked può solo generare femmine portatrici sane. Effettivamente la familiarità farebbe pensare a questa forma ma, come voi ben sapete, è quanto mai necessario trovare la mutazione ed il gene responsabile per confermare questo. Ci sono oggi laboratori attrezzati che sono in grado, mediante tecniche di sequenziamento multiplo (NGS), di analizzare decine o addirittura centinaia di geni contemporaneamente, riducendo drasticamente i tempi di analisi, che fino a poco tempo fa erano molto prolissi. Si informi.
La saluto cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento