"Ho una premutazione: il feto potrebbe sviluppare la patologia?"

Sara

chiede:

Buongiorno, ho effettuato test di screening genetici ed è risultata questa alterazione: X ray fragile Genotipo Fraxa 28/48. La genetista che mi ha contattato (genoma center Roma) ha detto che sono in una sorta di grey zone e non sanno se potrei passare questa premutazione al mio bambino (sesso fetale maschio).

Ha detto che l’unica opzione per capire meglio è l‘amniocentesi, ma loro la sconsigliano perché il rischio abortivo dell’esame è maggiore della probabilità che il bambino sviluppi questa prepatologia. È corretta come spiegazione? Lei cosa consiglia? Grazie mille.

Buongiorno Sara, non credo che la collega le abbia detto di non sapere se lei può aver passato la premutazione: essendo il feto maschio, lei ha il 50% di possibilità di averla trasmessa, e gli unici modi per saperlo sono analizzare il DNA fetale tramite l’amniocentesi o fare un test genetico al bimbo dopo la nascita.

Quello che le avrà detto, e con cui concordo, è che è difficile che una premutazione di 48 ripetizioni espanda in una mutazione piena in una sola generazione, ed anche io mi sento di rassicurarla in tal senso.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista