Gent. dr. Barletta, mi sono sottoposta ad amniocentesi (ho 36 anni). Il risultato è stato cariotipo normale 46xx, ma io e mio marito siamo stati invitati ad un prelievo di sangue per analisi genetiche in quanto si è riscontrato un piccolo frammento supplementare di cromosoma (per ora non
si sa quale). Sono molto preoccupata per quanto il mio ginecologo mi dica di attendere a preoccuparmi. Mi hanno detto ci vorrà qualche giorno e che la migliore cosa sarebbe se questo frammento fosse inattivo. Cosa potrebbe mai essere??? Qualora risultasse inattivo posso stare tranquilla e trascorrere serenamente il resto della gravidanza? Grazie
Egregia Signora Marilena,
dall’esame del liquido amniotico risulta un piccolo cromosoma marker di
natura genetica da identificare. È molto importante sapere il vostro
cariotipo; non capisco cosa significa frammento inattivo, le hanno detto una
cosa sbagliata. Dobbiamo prima vedere se i vostri cariotipi sono normali.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento