"Devo fare la diagnosi genetica preimpianto?"

Ginevra

chiede:

Buongiorno dottore, sono in cerca di un figlio da diversi anni e, dopo un’ovodonazione, vista la mia era di 44 anni, ho avuto un aborto spontaneo ritenuto alla 12esima settimana. Dall’analisi citogenetica del materiale abortivo è emersa una delezione di parte del braccio corto del cromosoma 8 avente punto di rottura nella banda p21. Il cariotipo del mio compagno e quello della donatrice risultano normali.

Le chiedo se un cariotipo fatto in alta risoluzione possa evidenziare qualcosa in più; o se questa alterazione cromosomica possa venir fuori nel momento del concepimento ed essere quindi un fatto probabilistico. Ha consigli su possibili esami da fare? Ha senso in un nuovo tentativo con nuova donatrice fare l’analisi genetica preimpianto?

Buongiorno Ginevra, il riarrangiamento cromosomico avuto nella precedente gravidanza è da considerarsi sporadico e accidentale. Un cariotipo ad alta risoluzione non servirebbe a molto. Le consiglio solo di richiedere la Diagnosi Preimpianto mediante PGT-A in modo da evitare un altro episodio casuale, possibile a ogni gravidanza, relativo alla patologia cromosomica casuale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista