Buonasera, ho avuto un aborto spontaneo a dicembre, poche settimane dopo aver scoperto di essere incinta. Il mio ginecologo mi ha fatto fare delle analisi e abbiamo scoperto la mutazione MTHFR. Sto provando nuovamente a rimanere incinta ma ho un po’ di dubbi, in quanto il dottore mi ha semplicemente detto di prendere la cardioaspirina e acido folico. Ma leggendo commenti in internet sembrerebbe che l’acido folico non vada bene se si ha questa mutazione: è secondo lei corretto quello che sto facendo? Grazie mille in anticipo.
Buongiorno Simona, il gene MTHFR ha, tra le sue funzioni, quella di produrre un enzima che converte l’acido folico in metilfolato. Quando una delle due copie del gene è mutata si parla di mutazione eterozigote. Quanto tutte e due le copie del gene sono mutate si parla di mutazione omozigote. La mutazione eterozigote è meno grave della omozigote, come intuibile.
La mutazione MTHFR può provocare iperomocisteinemia, difetti del tubo neurale nel primo trimestre, aborti ripetuti, predisporre a malattie cardiache, scarsa capacità depurativa del fegato, diabete, depressione, altre patologie.
In base al quadro vengono messe in atto strategie terapeutiche ed esami diagnostici pesonalizzati. Ordunque nel suo caso, parlando di mutazione in gravidanza o in ricerca di gravidanza, si deve valutare se la mutazione è eterozigote o omozigote. Le terapie infatti cambiano! Circa l’acido folico: sarebbe bene utilizzare nelle mutazioni MTHFR la forma attiva (metilfolato).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento