"In caso di mutazione JAK2 bisogna fare l'amniocentesi?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 40 anni, sono alla 12sima settimana della mia prima gravidanza e ho un dubbio. Nella mia famiglia non ci sono particolari problemi. Mio marito, invece, ha 43 anni ed è stato operato 20 anni fa di tumore alla tiroide e sempre nello stesso periodo ha scoperto di avere una mutazione genetica al gene JAK2 con diagnosi di trombocitemia essenziale: è in follow up ogni due anni senza problemi in endocrinologia oncologica, e in follow up più stretto in ematologia oncologica per alcune complicazioni recenti .

Nella sua famiglia ci sono stati, da parte di suo padre, altri problemi ematologici, tipo linfoma non hotching. Ho appena fatto il test Harmony sul DNA fetale e sono in attesa di esito. Nel caso in cui il test del DNA indichi basso rischio per età e condizioni di mio marito, per avere un quadro completo mi consiglia comunque di fare altri test/amniocentesi? Grazie.

Salve, l’esame sul DNA fetale è un esame cromosomico che non valuta quindi la mutazione di suo marito; tuttavia la mutazione JAK2 non è una indicazione all’amniocentesi, per cui se il test risulta negativo potete stare “tranquilli”, ovviamente nei limiti del test che, immagino, vi siano stati spiegati.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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