Mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 25 anni e mezzo ed ho recentemente scoperto di essere incinta (dovrei essere alla 4° settimana); dato che la gravidanza non è stata cercata, non mi sono sottoposta a nessun tipo di cura “preparativa”, tuttavia qualche anno fa ho dovuto effettuare delle analisi genetiche e mi hanno trovato positiva alla mutazione omozigote A1298C del gene che codifica per l’enzima MTHFR; ho fatto qualche ricerca sul web e a quanto pare tale mutazione può provocare aborti durante la gravidanza; ho tentato di prendere un appuntamento dal ginecologo, ma mi hanno detto che è ancora troppo presto (risiedo attualmente in Svizzera); volevo chiedere quali sono i rischi effettivi della mia mutazione genetica sulla gravidanza; ho iniziato ad assumere (da poco meno di una settimana) acido folico (40mg/giorno), cos’altro posso fare per “migliorare” la situazione? Ci sono possibilità che la gravidanza vada a buon fine? Grazie mille

Gentilissima Signora,
la mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR che lei presenta è molto comune e può associarsi ad iperomocisteneimia, fattore di rischio in gravidanza per abortività ed episodi tromboembolici durante la gravidanza ed il puerperio. Per ridurre l’omocisteinemia è utile supporto con acido folico preconcenzionale, per tutta la durata della gravidanza e del puerperio.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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