Anonimo

chiede:

Gentile staff,
mi trovo alla
23sima settimana di gravidanza e all’ecografia morfologica
eseguita
tre settimane fa alla mia bambina è stata diagnosticata una
destrocardia apparentemente isolata. Premetto che mi ero sottoposta a
villocentesi che aveva dato risultato normale (cariotipo 46xx).
Su
suggerimento del medico che ha effettuato la diagnosi, abbiamo
richiesto la ricerca della microdelezione del cromosoma 22 da
effettuarsi
sul prelievo dei villi.
Ricevo in data odierna il
risultato:
MATERIALE: villi coriali
METODO: IBRIDAZIONE IN SITU A
FLUORESCENZA
SONDA UTILIZZATA: MD DiGeorge “TUPLE”(22q11)/22qter
(Kreatech)
Regione indagata: sequenza unica specifica per la regione
critica DiGeorge
e Sindrome velo-cardio-facciale (CATCH22) (22q11.2,
marcatura rossa).
Loci riconosciuti: TUPLE1
Regione di controllo:
22qter (marcatura verde).
N. metafasi utilizzate: 10
RISULTATI:
ish 22q11.2(TUPLE1x2)
COMMENTO: nelle metafasi analizzate è stata
osservata la presenza del
segnale di ibridazione specifico su
entrambi i cromosomi 22 della coppia
di omologhi. Il risultato
esclude pertanto la delezione della regione
indagata. Si consiglia
il colloquio con il genetista.
Mi pare di capire che è stata
rilevata l’assenza della microdelezione.
Pertanto mi chiedevo se il
colloquio con il genetista mi venisse
consigliato per l’affiorare di
ulteriori anomalie che non riesco a
interpretare nel risultato.
Chiedo dunque se è possibile avere un consulto e un chiarimento.
Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile signora, il consiglio già l’è stato dato: un colloquio con il
genetista. Auguri

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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