Buonasera a tutti.
Sono un ragazzo di 29 anni e sono fidanzato con la mia ragazza da 10.
Abbiamo deciso insieme di anticipare la gravidanza rispetto la data
del nostro matrimonio in maniere tale da chiudere l’anno 2007 con
l’avvenuto matrimonio e con la nascita di un bimbo. Se pur la cosa
possa di primo impatto sembrare strana, sentivamo tutto ciò ed abbiamo
cercato di realizzarlo.
A gennaio quindi abbiamo incominciato il da farsi e x fine febbraio
abbiamo ottenuto l’inizio di gravidanza. Il primo test è stato quello
della farmacia e quindi successivamente a distanza di qualche settimana
dall’esito positivo ci siamo rivolti al ginecologo.
La prima visita ecografica sembrava tutto un rosa e fiori, il feto (e
mi scuso se non ho termini tecnici precisi) cmq il bambino detto alla
buona misurava 2,2 cm.
Dovevamo poi ritornare per un’altra visita ecografica in seguito alla
quale se la misura del bambino superava i circa 3,5 cm permetteva un
esame che grazie al prelievo del sangue ci dava altre informazioni
utili sullo sviluppo sano del bambino. La mia ragazza ha 31 anni e per
tale motivo, non superando i 35, poteva evitare di farsi la siringa per
prelevare un po’ del liquido del bambino per l’esame.
In tutto ciò passavano settimane ed in attesa dell’ultima visita,
quella di martedì scorso 10 aprile, con le dimensioni di 3,2 cm è stato
evitato l’esame del sangue perchè diagnosticata una malformazione
celebrale non compatibile con la vita. Il termine tecnico e spero sia
giusto è “Oloprosencefalia”. Trovandosi a circa 11 settimane, è stato
consigliato di interrompere la gravidanza.
In tutto ciò chiedo a Voi Medici di spiegarmi in parole semplici cosa
vuol dire e come si stabilisce nel vedere un’ecografia o spiegarmi
meglio del mio medico in cosa consiste. Il mio medico mi ha detto con
parole crude che “in pratica nasce un bimbo scemo” e poi “non è
compatibile con la vita ” che “vi è una malformazione a livello
cerebrale” e che “sono stato sfortunato”, che non centra se in famiglia
non si sono mai verificati episodi del genere e che quindi bisogna
vedere da analisi se la cosa potrebbe riverificarsi o no.
L’operato del mio medico potrebbe sembrare molto qualificato e giusto,
ma io non cerco questo. Sono tuttora scosso e quindi vorrei solo
capire in cosa consiste questa malformazione, cioè così che non è
andato a posto, se c’è qualcosa in più o un qualcosa che mancava mentre
si sviluppava, non voglio le cause nel dettaglio, anche perchè si
faranno delle analisi, ma cerco solo di capire dietro quel termine
tecnico, o nel vedere le ecografie cosa c’è o cosa bisogna notare per
capire tutto ciò.
In attesa di una Vostra informazione Vi invio Cordiali Saluti.
Sono davvero addolorato per la brutta esperienza che avete dovuto affrontare. La oloprosencefalia è una condizione che può manifestarsi in varie forme di gravità; la meno grave è la lobare nella quale si ha fusione parziale dei corni anteriori ventricolari ed assenza del setto pellucido (in tale forma spesso il bambino dopo la nascita manifesterà un deficit intellettivo di grado variabile). La più severa è la forma alobare, nella quale i talami risultano fusi, manca la scissura interemisferica ed è presente una cavità ventricolare unica, oltre a varie anomalie strutturali del distretto facciale. Tale forma non è compatibile con la vita. La oloprosencefalia spesso è associata ad anomalie cromosomiche, come per esempio le trisomie 13 e 18, ma anche ad altre condizioni. In alcuni casi si può verificare come forma isolata con cromosomi normali.
Sia che si tratti di forme isolate che associate ad anomalie cromosomiche, di solito la noxa che la provoca è occasionale. In alcuni casi possono essere responsabili aberrazioni cromosomiche dei genitori e quindi per cautela è in ogni caso opportuno che i genitori eseguano la mappa cromosomica. Anche se esiste la possibilità di ricorrenza, direi che in assenza di problematiche note cromosomiche materne e paterne o di malattie conosciute materne, difficilmente tale malformazione si ripresenterà in una successiva gravidanza. Spero di avere risposto alla sua domanda.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento