Anonimo

chiede:

Mio marito ha una grave oligoastenoteratospermia, quattro anni fa abbiamo effettuato presso un centro privato una icsi, ho avuto la gravidanza al primo tentativo adesso abbiamo una bimba di 4 anni. A distanza di 4 anni ci siamo rivolti presso una struttura pubblica, ci hanno fatto fare tutti gli esami (cosa non fatta presso la struttura privata) tra cui il cariotipo: il mio normale, mio marito presenta un inversione pericentrica del cromosoma 1 (p31q31). Il dottore che ha eseguito il cariotipo ci ha rassicurato dicendoci che questo tipo di inversione non provoca malattie, al massimo i figli potrebbero avere la stessa inversione, mentre la dottoressa dell’ospedale ci ha detto che non è dimostrato che questo tipo di inversione non provochi malattie genetiche, ci ha consigliato di fare ulteriori indagini estese anche ai genitori e fratelli di mio marito. Mio marito è sano, mia figlia è sana (non sapendo se ha ereditato la stessa inversione) adesso mi chiedo che devo fare? A chi devo credere? Tentare per una nuova inseminazione o lasciar perdere visto che sono stata già fortunata una volta, visto che mia figlia è sana? L’inversione pericentrica del cromosoma 1 provoca malattie genetiche? Con l’amniocentesi si possono rilevare queste malattie?
Grazie

Gentile lettrice, data questa recente scoperta in occasione di una eventuale seconda gravidanza vi sarà consigliato di effettuare il conteggio dei cromosomi del feto (cariotipo effettuato dopo amniocentesi), e chi farà l’analisi avrà a disposizione anche i cariotipi dei due genitori. I casi che si possono verificare sono quelli indicati dal collega genetista: il nascituro potrà avere un cariotipo senza inversione, e sarà sano, oppure avere il cariotipo con la stessa inversione del padre, e sarà di nuovo sano come lo è il padre. In entrambi i casi si intende che il nascituro sarà sano in assenza di ulteriori anomalie genetiche concomitanti che sempre si possono verificare, ad ogni evento riproduttivo, e che si verificano con basse frequenze nella popolazione generale.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista