Anonimo

chiede:

Gentile dottore, ho 28 anni e avrei bisogno di un suo parere in merito
allo screening effettuato in data 4 gennaio (gravidanza alla 12a settimana
+ 6gg)
Translucenza nucale: 2,1 mm 1.23 MoM; CRL 67 mm
Bitest: PAPPA-A (IU/L): 2.03 0.63 MoM
FreebetaHCG (ng/ml): 115.00 2.89 MoM
Rischio a termine di trisomia 21: 1 su 350 (in relazione all’età sarebbe
1:1100).
Siamo molto preoccupati. La nostra ginecologa (per ora sentita solo per
telefono) ci ha consigliato l’amniocentesi che però tendenzialmente non
vorremmo fare.
Inoltre il test è stato eseguito durante terapia con prometrium 100,
assunto in relazione a due aborti precedenti (rispettivamente all’ottava e
alla seconda settimana). L’assunzione del progesterone può alterare i
risultati del bitest?
Quanto dobbiamo essere preoccupati in base ai dati ottenuti?
Ringraziando per l’attenzione, attendiamo con ansia una sua risposta.
Grazie.

Redazione

Redazione

risponde:

Lo screening combinato del I trimestre, ecografico e biochimico, delle
cromosomopatie comporta una valutazione fatta dal computer in base a tutti i
dati immessi. Il risultato finale esprime la probabilità di rischio. Nel suo
caso la probabilità è peggiore rispetto a quella calcolata solo in base
all’età, ma è comunque inferiore a 1:250 limite che in genere consideriamo
come riferimento per l’indicazione all’amniocentesi. Ovviamente tutto questo
vale in un discorso di prevenzione in una popolazione generale, dove, così
facendo, abbiamo un ragionevole equilibrio fra Down individuati,
amniocentesi effettuate e gravidanze normali perse a causa degli esami
invasivi. Nel caso del singolo, occorre invece effettuare una scelta:
ragionare cioè su questo numero, 1 su 350, che significa che, ammettendo di
trovare 350 pazienti uguali a lei per tutte le caratteristiche, 349 hanno un
feto sano e una no. E anche quando il rischio è molto elevato come 1:30, ci
saranno 29 feti sani, così come con un rischio molto basso, per esempio
1:10000, una delle 10000 ha un Down. Questo è il massimo risultato
ottenibile da uno screening. Capisco che può non bastare, e allora tanto
vale fare direttamente l’amniocentesi. Io le dico che da quando eseguiamo
queste procedure non abbiamo mancato un Down, ma questo è sia per bontà del
test e abilità nell’eseguirlo, sia anche per fortuna. Vi sono dei lavori che
indicano l’influenza di farmaci e eventi sui dosaggi, ma i margini di
valutazione sono ampi e quindi non considererei questo aspetto. Cordiali
saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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