Egregio Dott. Comparato,
purtroppo dagli ulteriori accertamenti la situazione non appare positiva.
La villocentesi ha rivelato trisomia 21 su feto maschile e un’altra
ecografia ha evidenziato un edema sottocutaneo che si spinge fino alla
prima parte del busto.
Oltre all’alterazione cromosomica e alle correlate patologie cardiache (già
sospette, in quanto sembra che ci sia un ispessimento del setto) quali
possono essere le malformazioni fetali legati alla situazione descritta? Ci
possono essere relazioni tra la situazione attuale ed eventuali problemi
cerebrali?
Grazie
Caro Giuseppe, mi creda sono veramente addolorato…
I Down possono avere vari tipi di malformazioni in vari distretti (cuore, encefalo, addome, arti). A volte si tratta di malformazioni minori (es. difetti settali cardiaci), altre volte più serie. In ogni caso si tratta di anomalie ben visibili alla eco, anche precocemente.
Deve quindi consultare l’ecografista che ha eseguito l’esame per avere delucidazioni sul quadro complessivo.
Se vuole mi tenga informato.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento