Anonimo

chiede:

Gentile Dottore, ho 32 anni e sono alla 11° settimana di gravidanza. Avrei bisogno di alcuni chiarimenti perché purtroppo sono angosciata dalla paura che il mio bambino possa nascere con gravi malformazioni e tutto ciò non mi fa vivere serenamente la gravidanza. Prima di tutto vorrei sapere se la translucenza nucale e il tri-test (controllo incrociato di analisi ed ecografia per un calcolo delle probabilità di rischio malformazioni) che mi ha prescritto la mia ginecologa sono la stessa cosa ed in caso contrario quale risulta più indicato. In ogni caso mi sembra di aver capito che entrambi questi 2 esami forniscono solo dati statistici, quindi non mi rassicurano. Indipendentemente dal risultato mi resta il dubbio se fare o meno l’amniocentesi: i risultati sono sicuri e soprattutto valgono il rischio? La mia ginecologa dice che non può influire su questa decisione perché troppo personale. La prego mi dia un suo parere. Cordiali saluti

La transulcenza nucale, soprattutto se associata alla valutazione dell’osso nasale ed al flusso nel dotto venoso, raggiunge una attendibilità molto elevata, molto vicina se non superiore al 90%. I valori della translucenza possono essere correlati con il dosaggio del PAPPA e della free beta hCG costituendo il cosiddetto bitest integrato. Il Tri test invece si esegue intorno alla 12 sett. e si basa sulla elaborazione computerizzata di alcune sostanze ormonali. Come ho più volte sottolineato, è gravato da un alto numero di falsi positivi e quindi è caduto in disuso. Io personalmente non lo consiglio.
L’amniocentesi è in grado di fornire la certezza o quasi sulla condizione dei cromosomi fetali, ma nulla può per le sindromi e le malformazioni non associate a cromosomopatie.
Dopo avere eseguito la TN, viene fornito un indice di rischio in percentuale che potrà essere basso, medio o alto.
A questo punto il compito del medico termina…. dovranno essere i genitori a decidere se accettare o meno l’indice di rischio prospettato.
Concludendo… La TN+osso nasale+flusso nel dotto venoso forniscono un indice di rischio molto attendibile per alterazioni cromosomiche, sindromi e malformazioni. L’amniocentesi valuta in pratica esclusivamente i cromosomi fetali.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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