Patricia

chiede:

Buongiorno dottore, ho 43 anni ed ero alla mia terza e desiderata gravidanza. Purtroppo da un controllo tra il NIPT e la translucenza nucale, è emersa una grave malformazione del bambino: oloprosencefalia alobare, con sospetta acrania. Con grande dolore ho dovuto interrompere la gravidanza, a 12 settimane+ 6, termine ultimo per una IVG.

Il NIPT aveva come esito basso rischio, quindi nessuna apparente correlazione con le (uniche) tre alterazioni cromosomiche rilevabili da questo test. La mia domanda è: ha senso riprovarci? È un campanello d’allarme? È troppo tardi ? Dovrei prima fare dei test genetici? Cosa mi consigliate? La ringrazio

Buonasera, anzitutto le scrivo che mi dispiace tanto per la patologia e il conseguente aborto che ha dovuto affrontare. La correggo sul fatto che l’oloprosencefalia sia stata vista dal NIPT e dalla traslucenza nucale: le malformazioni fetali le vede esclusivamente il ginecologo con l’ecografo. La correggo anche sul fatto che il DNA fetale analizzi solo tre patologie (trisomie 21, 13 e 18 immagino intendesse…) perché oggi ci sono esami molto più completi.

L’unica risposta alle sue tante domande è che ci sono poche patologie (quasi tutte le trisomie e monosomie) il cui rischio di ricorrenza è correlato all’età materna avanzata; ci sono poi (e purtroppo) migliaia di patologie cromosomiche e genetiche che non hanno invece (e per fortuna!) alcuna correlazione con l’età materna.

Quindi ha senso riprovarci, consapevole del fatto che alla sua età quel rischio è oggettivamente alto. Non deve fare alcun test genetico, al limite dopo un confronto col suo ginecologo potreste valutare di eseguire un cariotipo di coppia per scongiurare la presenza di rare anomalie cromosomiche in uno di voi due che possano predisporvi ad eventuali cromosomopatie fetali.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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