Salve, io e la mia compagna (42 anni io e 43 lei) stiamo affrontando una gravidanza gemellare (seconda gravidanza, la prima andata a buon fine nel 2016 con la nascita di un maschietto) e, data l’età avanzata di entrambi, vorrei capire se esiste un test per diagnosticare la Sindrome di Aarskog-Scott in concomitanza l’amniocentesi. Questo perché io ho un fratello con grave ritardo mentale e psicomotorio con malformazioni congenite a cui, nel 1981 presso il Gaslini di Genova, è stata diagnosticata una “sindrome morfologica tipo Aarskog”. Dopo tale data, da quel che mi risulta, non sono stati fatti altri accertamenti. Ha senso effettuare un test specifico per tale sindrome? Il fatto che la sindrome sia una malattia legata all’X esclude forse la trasmissione per via paterna? Grazie mille.
La Sindrome di Aarskog-Scott è una malattia che interessa prevalentemente i maschi. Sebbene sia clinicamente e geneticamente eterogenea, la forma meglio caratterizzata della malattia è quella causata dalle mutazioni del gene FGD1 (faciogenital dysplasia 1; Xp11.21) . È possibile quindi che siano coinvolti uno o più altri geni che vengono trasmessi con modalità diverse, non solo X-Linked. Devono essere prese in considerazione, infatti, altre possibili diagnosi differenziali, come la sindrome di Noonan, la sindrome SHORT. La consulenza genetica deve essere approfondita perché devono essere prese in considerazione altre cause possibili. Dico questo perché la diagnosi di suo fratello, al momento, non è certa, ed in diagnosi prenatale bisogna sapere cosa cercare. Mi tenga al corrente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento