Gentili Dottori,
ho 26 anni, sono portatrice sana di alfa talassemia e il mio fidanzato è malato di anemia mediterranea (anemia major da beta talassemia).
Quante possibilità ci sono che possa nascere un figlio major tra noi due?
Ci sono delle speranze visto che si parla di alfa e di beta (dovrebbero essere due cose differenti, vero?)..
Mi hanno consigliato di rivolgermi ad un genetista…
Grazie,
Cordiali saluti
Gentile signora, il quadro è in effetti abbastanza complicato, anche perchè la talassemia alfa coinvolge due coppie di alleli e non una soltanto. Dunque, posto che sia assolutamente appurato con indagini definitive che lei non sia portatrice di mutazioni nei geni beta globinici e il suo fidanzato non lo sia per i geni alfa globinici, il nascituro ha probabilità zero di essere affetto da morbo di Cooley. Ha invece probabilità 1 (cioè 100%) di essere portatore sano di beta talassemia. Inoltre ha probabilità 1/2 (cioè 50%) di essere portatore silente di alfa talassemia (i portatori silenti hanno un disturbo che si manifesta solo alla nascita per la presenza di una minima quota di emoglobina Bart), 1/4 di essere portatore classico come lei e 1/4 di non essere portatore del tratto alfa. Spero di esserle stato d’aiuto; non esiti a contattare la redazione di GOL per ulteriori chiarimenti.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento