Ho quasi 33 anni, mio marito quasi 40 e sono alla 18° settimana
della mia prima gravidanza. Fortunatamente finora la gravidanza è andata
benissimo e ho appena avuto i risultati del Tri-test dal quale si evince
che il rischio per età, nel mio caso, è leggermente più basso della
media. Da indirette esperienze, però, ho avuto modo di capire che il
Tri-test non sempre è attendibile ed io sto pensando di ricorrere
all’amniocentesi. La mia paura è però quella di complicare una
gravidanza che sembra essere positiva. Pertanto chiedo di conoscere in
termini di statistiche, quali sono effettivamente le possibilità
di aborto in caso di amniocentesi (se sono inferiori o meno a quelle di
avere un figlio Down considerando tutte le premesse); se esistono
indagini altrettanto o quasi altrettanto sicure come l’amniocentesi senza
essere così invasive e in tal caso quali sono. Vi prego volermi
rispondere al più presto perché sta diventando un terribile dilemma.
P.S.: Sarò costretta tra due settimane ad affrontare un viaggio in auto
di circa 1000 KM, andata e ritorno nel giro di tre giorni. Può essere
pericoloso?
Vi sarei grata se mi rispondeste!
Cara Cinzia,
nella Sua fascia di età e alla epoca di gravidanza in cui Si trova, il
rischio di avere un bambino Down è di circa 1/500.
Considerando che il rischio di avere complicanze con amniocentesi oscilla
fra lo 0,5 e l’ 1% a seconda dei centri, direi che al momento in base alla
sola età ed alla epoca gestazionale in cui si trova, il rischio della
amniocentesi è di poco superiore alla probabilità di avere un bambino Down.
Alla epoca in cui si trova non esistono alternative significative alla
amniocentesi. In alcuni centri pilota si riescono ad isolare le cellule
fetali dal sangue materno, però questo tipo di esame si esegue nelle prime
settimane di gestazione ed i centri che eseguono in Italia l’esame sono al
momento veramente pochi.
Una accurata ecografia diagnostica può contribuire ad escludere segni
anatomici associati al Down (es dimensioni dell’osso nasale, cisti dei
plessi corioidei, aspetto delle mani, visualizzazione della “facies” fetale
preferibilmente con eco 4D etc). Sono infatti numerosi i segni anatomici
associabili al Down ed evidenziabili ecograficamente. Ad ogni modo anche se
raramente, potrebbe essere impossibile identificare una trisomia 21 con
l’ausilio della sola ecografia.
Direi che sarebbe stato meglio effettuare, anziché il tritest, la
translucenza nucale alla 12 settimana unitamente alla valutazione dell’osso
nasale fetale ed il bitest, che le avrebbe fornito una stima precisa del
rischio fetale per Down con una attendibilità di circa il 90%.
Ad ogni modo, non si preoccupi eccessivamente in quanto Lei è comunque
giovane ed il rischio in base alla Sua età è relativamente basso.
Un discorso che noi effettuiamo sempre dopo avere eseguito una translucenza
con esito di normalità è il
seguente: “La coppia che non accetterebbe per nessuna ragione la possibilità anche
remota di avere un figlio Down, e nel caso in cui lo sapesse durante la
gestazione interromperebbe la gravidanza, dovrebbe eseguire comunque
l’amniocentesi, in quanto la translucenza non fornisce certezza di
normalità cromosomica (attendibilità di circa 80-85%). La coppia invece che
accetterebbe la remota possibilità di concepire un figlio Down e anche in
questa evenienza non interromperebbe la gravidanza, farebbe bene a non
rischiare complicanze post amniocentesi, soprattutto quando il rischio di
avere un bambino Down è più basso di quello rappresentato dalla
amniocentesi stessa”.
Questo discorso che può apparire apparentemente fin troppo schietto è a mio
avviso necessario per focalizzare il problema… compito del medico infatti è
informare la coppia sui rischi che corre, alti o bassi che siano… la
decisione finale spetta però ovviamente alla coppia stessa.
I viaggi non sono controindicati in una gravidanza normale a patto che non
causino stress fisico e psichico eccessivi… questo per un fatto di pura
precauzione. Tenga a mente ciò per organizzare il Suo viaggio in maniera
opportuna.
Le porgo un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento