Anonimo

chiede:

Gentilissimo Dottore, Le scrivo per chiderLe una sua opinione in merito alla mia situazione attuale. Ho 27 anni, sono alla prima gravidanza, a 23 settimane. Nel corso dell’ecografia del primo trimestre eseguita a 10 settimane esatte con il crl di 43 mm era stata evidenziata una tn di 4,3mm, che nel giro di una settimana si è poi ridotta a 2,8 mm. Mi sono comunque sottoposta a villocentesi che ha evidenziato un cariotipo normale e a diverse ecocardiografie fatali che non hanno mai evidenziato problemi. Nel corso dell’ecografia morfologica a 20 settimane esatte, la dottoressa ha riscontrato la persistenza di un lieve edema nucale (in media 6,5 mm; sono state eseguite 4 misurazioni di 6,00 mm, 6,00 mm, 6,7 mm e 6,9 mm) e mi ha perciò prescritto l’esame del sangue per gli anticorpi del CMV (negativo) e una successiva ecografia di controllo che dovrei fare fra un paio di giorni, anticipando però l’ipotesi di dovermi rivolgere a un dottore genetista. Nel frattempo una seconda ecografia eseguita privatamente da un’altra dottoressa ha rilevato un valore nucale di 5,5 mm che la dottoressa ritiene essere nei limiti della norma. Nessuna ecografia ha mai evidenziato altri parametri alterati, sia per quanto riguarda il funzionamento degli organi sia per quanto riguarda la lunghezza degli arti e le proporzioni del viso del feto. Inoltre né io né mio marito abbiamo alcuna familiarità di sindromi genetiche. A questo punto Le chiedo, per la Sua esperienza, questa leggera alterazione nucale potrebbe essere solo una variante della norma o probabilmente il bambino è affetto da qualche sindrome genetica non ancora identificata (mi hanno nominato la sindrome di Noonan)?

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile Signora, anche se in casi come quello da lei descritto non è possibile fornire certezze, direi che la completa normalità ecografica se repertata con esami di secondo livello ad alta definizione, ancora meglio se integrata con eco quadrimensionale, la normalità della amniocentesi, insieme alla precoce riduzione del valore di TN, rende decisamente ottimisti in quanto anche una sindrome determina in genere qualche alterazione dei parametri eco. A riguardo del valore attuale di spessore nucale, direi che mm in più o i meno non ha valore, mentre è fondamentale l’aspetto visivo in tempo reale durante un esame. Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo